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Treacher-Collins氏综合征四代家系患者表型分析 被引量:3

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摘要 Treaeher—Collins氏综合征又名下颌颜面发育不全症,是以下颌骨及颧骨发育不全为特征,伴有眼、耳、听力、智力等先天异常的畸形综合征,此综合征是一种结构蛋白缺陷所致的遗传性疾病,呈常染色体显性遗传。本病以往的报道极少,而且都是散发病例,表型上存在着很大差异,因此怀疑是否为不同的疾病。1992年我们在湖南土家族一次健康调查中发现患率症的一个大家系,已繁衍四代15人患病,我们就先证者及其家系中一些成员的临床表型进行了观察和比较,并进行分析,总结报道如下。
出处 《中国优生优育(1990-2002上半年)》 1994年第2期87-89,共3页 Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
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