摘要
单亲二体是一对等位基因来自同一亲本的非孟德尔遗传现象,在许多生长发育障碍综合征中发现过单亲二体。Sotos综合征无论从遗传方式还是从临床特征上均显示存在单亲二体的可能性。本文从单亲二体发生位点往往即是致病基因所在区域的观点出发,用 22对位于染色体长、短臂的VNTR探针和寡核苷酸重复序列引物,对33个Sotos综合征核心家系进行了分子遗传学研究。在16号染色体上发现了单亲二体,初步将Sotos受累基因定位于16号染色体短臂。
出处
《中国优生优育（1990-2002上半年）》
1994年第3期97-100,共4页
Journal of Improving Birth Outcome and Child Development of China
