期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

非综合征性唇腭裂的遗传因素和环境因素研究进展 被引量：13

下载PDF
导出
摘要 非综合征性唇裂伴或不伴腭裂(NSCL/P)和非综合征性单纯腭裂(CPO)是常见的出生缺陷, 是指不伴发其他系统器官畸形的,不在综合征之内的唇裂、唇裂合并腭裂或单纯腭裂的总称,是一种多 基因易感性疾病,有复杂的遗传特点,绝大多数不符合盂德尔遗传模式。目前认为环境及遗传因素共同 作用引起发病,研究热点、难点仍为唇腭裂的基因定位,国外学者已做了大量的研究工作,提出了几个 可能的染色体易感位点,如3p21.2、6p23-p25、16p13.3(MMP25)、2p13和16q22-q24,可能的易感基因为 TGFα、TGFβ3、MSX1、MTHFR、RARA和BCL3等,同时基因.基因的相互作用也受到关注,一些环境因素 经检测证实为影响唇腭裂发生的风险因素,包括母亲吸烟、饮酒、服用抗癫痫药物、止吐药物、孕前孕期 服用维生素、母亲的新陈代谢情况和接触农药等,但总体上文献报道不一致,近几年通过不断采用新的 遗传标记,扩大位点检测范围以期寻找出新的基因位点,分子生物学技术的改进和改善统计学方法,使 唇腭裂发病机制的明确将成为可能。
作者 王丽君 黄金龙 万伟东
机构地区 东南大学医学院附属中大医院整形外科
出处 《国外医学（遗传学分册）》 2005年第2期102-104,120,共4页 Foreign Medical Sciences(Section of Genetics )
基金 江苏省卫生厅医学科技发展基金会 苏卫科基(2003)2号(No.Z200312)
关键词 非综合征性唇腭裂 遗传因素 因素研究 非综合征性唇裂 分子生物学技术 TGFΒ3 MTHFR 抗癫痫药物 统计学方法 出生缺陷 器官畸形 基因易感 遗传特点 遗传模式 研究热点 基因定位 研究工作 国外学者 易感位点 3p21 MSX1 RARA
分类号 R782.2 [医药卫生—口腔医学]
  • 相关文献

参考文献28

  • 1顾鸣敏,陈仁彪.多基因遗传病遗传分析的研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1998,21(2):60-65. 被引量：11
  • 2吴国俊.多基因疾病基因定位的策略和研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1997,20(4):169-172. 被引量：2
  • 3Lidral AC,Romitti PA,Basart AM.Association of MSX1 and TGFβ3 with nonsyndromic clefting in humans. Am J Hum Genet,1998,63:557-568.
  • 4Beaty TH,Wang H,Hetmanski JB. A case-control study of nonsyndromic oral clefts in maryland. Ann Epidemiology, 2001,11(6):434-442.
  • 5Kanno K,Suzuki Y,Yang X. Lack of evidence for a significant association between nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate and the retinoic acid receptor aicd alpha gene in the Japanese population. J Hum Genet, 2002,47: 269-274.
  • 6Christensen K,Olsen J,Pederson BN. Oral Cleft,Transforming growth alpha gene variants,and maternal smoking:a population-based casecontrol study in denmark, 1991-1994. Am J Epidemiology, 1999,149(3):248-255.
  • 7Barrow L,Wines ME,Romitti PA. Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator2 (ARNT2): structure, genemapping, polymorphisms, and candida-te evaluation for human orofacial clefts. Teratology,2002,66:85-90.
  • 8Furio P, Luca S, Marcella M. A locns in 2p13-p14 (OFC2), in addition to that mapped in 6p23,is involved in nonsyndromic familial orofacial Claft M-Alformation. Genomic, 1998,50: 299-305.
  • 9Moreno LM,Burgus MA,Marazita ML. Genetic analysis of candidate loci in nonsyndromic clett lip families from Antioquia-Colombia and Ohio. Am J Med,2004,125A:134-144.
  • 10Blanton SH,Bertin T,Serna ME. Association of chromosomal regions 3p21.2, 10p13,and 16p13.3 with nonsyndromic cleft lip and palate.Am J Med Genet,2004,125A:23-27.

二级参考文献10

  • 1傅豫川,黄洪章.在胚胎发育期腭突中嵴上皮细胞和腭间充质细胞与腭裂畸形[J].国外医学（口腔医学分册）,1996,23(4):222-226. 被引量：3
  • 2[1]Munger RG, Lidral AC, Basart AM, et al. The Msx-1 homeobox gene and risk of isolated orofacial clefts: an effect modified by maternal vitamin use [J]. Am J Epidemiol, 1995,141(S):74.
  • 3[2]Chenevix-trench G, Jones K, Green AC, et al. Cleft with or without cleft palate: associations with transforming growth factor alpha and retinoic acid receptor loci [J]. Am J Hum Genet, 1992,51(5):1377.
  • 4[3]Itikala PR, Watkins ML, Mulinare J, et al. Maternal multivitamin use and orofacial clefts in offspring [J]. Teratology, 2001,63:79-86.
  • 5[4]Frosst P, Blom HJ, Milos R, et al. A candidate risk factor for vascular disease: a common mutation in methylenetrahydrofolate reductase [J]. Nature Genet, 1995,10:111-113.
  • 6[5]Prescott NJ, Winter RM, Malcolm S. Maternal MTHFR genotype contributes to the risk of non-syndromic cleft lip and palate [J]. J Med Genet, 2002,39(5):368-377.
  • 7[6]Blanto SH, Kolle BS, Hecht JT, et al. No evidence supporting MTHFR as a risk factor in the development of familial NSCLP [J]. Am J Med Genet, 2000,92(5):370-371.
  • 8[7]Martinelli M, Scapoli L, Pezzetti F, et al. C667T variant form at the MTHFR gene and CL/P: a risk factor for mothers [J]. Am J Med Genet, 2001,98(4):357-360.
  • 9吴国俊.多基因疾病基因定位的策略和研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1997,20(4):169-172. 被引量：2
  • 10顾鸣敏,陈仁彪.多基因遗传病遗传分析的研究进展[J].国外医学（遗传学分册）,1998,21(2):60-65. 被引量：11

共引文献33

同被引文献82

引证文献13

二级引证文献23

国外医学（遗传学分册）
2005年 第2期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部