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湖南长沙地区G6PD基因突变型研究 被引量：3

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摘要 目的研究长沙地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)方法,检测168例长沙地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G三种G6PD基因突变类型。结果168例中检出G1388A37人(22.0%),G1376T74人(44.0%),A95G45人(26.8%),未知突变12人(7.1%)。结论G1376T、G1388A、A95G为长沙地区最常见和最具有特征性的G6PD缺乏基因突变类型,且G1376T、A95G二型突变占的比例较G1388A高。G6PD基因突变类型具有地区特点、具有种族和地区异质性,对基因突变的研究有利于G6PD缺乏症的临床诊断、防治以及人类进化研究。
作者 李梨平 祝兴元 邹爱军 孙正香 郑敏翠
机构地区 湖南省儿童医院儿科医学研究所
出处 《中国医师杂志》 CAS 2005年第5期652-653,共2页 Journal of Chinese Physician
关键词 G6PD基因突变型 长沙地区 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏症 G1376T 基因突变类型 湖南 临床诊断 人类进化 特异性 特征性 异质性 患者
分类号 R725.5 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献20

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共引文献35

同被引文献19

引证文献3

二级引证文献10

中国医师杂志
2005年 第5期

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