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因子Ⅷ基因倒位的检测与血友病甲的分子诊断 被引量:11

DETECTION OF FACTOR VIII GENE INVERSIONS ANDMOLECULAR DIAGNOSIS OF HAEMOPHILIA A
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摘要 应用Southern印迹杂交技术,分析了36个无亲缘关系的血友病甲家系共98名成员的凝血因子VIII(FVIII)基因倒位。12个(33.3%)家系显示内含子22倒位,其中10个为远端倒位,2个为近端倒位。此12例皆为重型患者,占全部23例重型患者的52.2%,证实FVIII基因倒位是中国人重型血友病甲最重要的分子缺陷。FVIII基因倒位分析既可以揭示血友病甲患者的分子缺陷,又可以直接用于血友病甲的分子诊断。 total of 98 individuals in 36 unrelated haemophiliaA (HA) families were analyzed for their FVIII gene in-versions by southern blot hybridization using a probeof 0. 9 kb EcoRI/SstI fragment of plasmid p482. 6. Theresults showed that 12 families , accounting for 33. 3%of the families tested .had inversion rnutations. Ten ofthe 12 families were distal inversions resulted from ho-mologous recombinations of the FSA gene within in-tron 22 and its distal copy upstream to the FVIII gene.The other 2 were proximal inversions. These resultsindicated that the FVIII gene rearrangement was themost common molecular defect causing Chinese HAand that the analysis of intron 22 inversions should bethe first choice for the molecular diagnosis of severeHA in Chinese.
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第9期451-453,共3页 Chinese Journal of Hematology
基金 国家863计划项目
关键词 血友病甲 因子VIII 基因倒位 基因诊断 Haemophilia A Factor VIII geneInversion
  • 相关文献

参考文献3

  • 1曾溢滔,上海医学,1989年,12卷,373页
  • 2任兆瑞,实用儿科杂志,1989年,4卷,257页
  • 3曾溢滔,Lancet,1985年,1卷,304页

同被引文献56

引证文献11

二级引证文献36

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