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反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断 被引量:4

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摘要 目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质。方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析。结果:209例可疑β地中海贫血患者共检出115例8种β地中海贫血基因突变类型;8例产前胎儿基因诊断中,确定正常胎儿2例,β地中海贫血杂合子4例,双重杂合子及纯合子各1例。结论:反向斑点杂交技术不仅可用于β地中海贫血大样本的基因频率筛查,更能对β地中海贫血高风险胎儿做出快速的产前诊断。
出处 《实用医学杂志》 CAS 2005年第15期1710-1711,共2页 The Journal of Practical Medicine
  • 相关文献

参考文献3

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  • 3Kazazian HH Jr. The thalassemia syndromes: molecular basis and prenatal diagnosis in 1990. Semin Hematol, 1990,27(3):209

二级参考文献1

共引文献97

同被引文献23

引证文献4

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