摘要
目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义。方法染色体制备采用淋巴细胞培养,G、C等显带技术细胞遗传学分析。结果2238例遗传咨询患者染色体异常检查出率为11.35%,其中:1166例妊娠胎儿丢失的夫妇中,发现染色体异常23例,异常率1.97%,714例智力低下患者,检查异常核型83例,异常率为11.62%;生殖系统发育异常的患者358例,共检出异常核型99例,异常率为27.65%。结论在提倡优生优育的今天开展染色体分析十分必要,对于遗传咨询患者的诊断和治疗具有重要意义。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2007年第4期50-50,92,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity