新疆的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血和G6PD缺乏症筛查报告——附333名分析

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摘要目的:探讨中国新疆维吾尔自治区的图瓦人珠蛋白生成障碍性贫血(珠贫)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生情况。方法:采集333名中国新疆维吾尔自治区的图瓦人的血样,分别应用一管定性法和四氮唑蓝纸片法筛查珠贫及G6PD缺乏症患者;对一管定性法筛查结果阳性的可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析。结果:一管定性法筛查结果阳性有10例,余323名一管定性法筛查结果均为阴性;对一管定性法筛查结果阳性的10例可疑珠贫患者进行α、β珠蛋白基因分析,结果均为阴性。四氮唑蓝纸片法筛查G6PD缺乏症结果均为阴性。结论:新疆维吾尔自治区的图瓦人珠贫和G6PD缺乏症的发生率极低。

作者张亚男叶尔哈孜.扎尔胡马尔陈路明哈森别克.马力克臧玉亮迪丽娜尔.波拉提阿里哈尔.沙帕尔别克塔拉甫.托坎陈争

机构地区中山大学中山医学院医学遗传学教研室新疆阿勒泰地区疾病预防控制中心新疆医科大学基础医学院

出处《新医学》北大核心 2007年第6期363-365,共3页 Journal of New Medicine

关键词贫血珠蛋白生成障碍性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症图瓦人聚合酶链反应少数民族

分类号 R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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