期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

甲状腺激素抵抗综合征的诊治进展 被引量：4

下载PDF
导出
摘要 随着分子生物医学的发展和进步,遗传性疾病也逐渐被发现和认识,激素不敏感综合征即为近年受到临床关注的少见的遗传性疾病,我们通过检索中国医院知识仓库全文数据库近15年的文献,发现仅有数十篇有关该疾病的报道。该病临床分型复杂,表现多种多样,故诊断较困难,相当一部分患者可能因临床医师对此认识不足而漏诊或误诊,并给予了不适当的治疗,甚至有对以甲状腺功能亢进症为表现的甲状腺不敏感综合征病人误切甲状腺的报道。该病可靠的诊断方法是采用分子生物学技术,从分子水平上检查证实激素受体及其基因结构的缺陷,但此项技术在一般医院尚难以开展,更增加了诊断的难度。本期“今日关注”栏目特邀请白求恩国际和平医院内分泌科主任、主任医师、博士朱旅云教授以及河北、上海的几位专家进行专题讨论。相信这一‘话题’,对提高临床医生,尤其是基层医生对此病的认识,减少误诊大有裨益。
作者 王绵
机构地区 河北医科大学第二医院
出处 《临床误诊误治》 2007年第6期4-6,共3页 Clinical Misdiagnosis & Mistherapy
关键词 甲状腺激素抵抗综合征 遗传疾病 基因
分类号 R581 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献14

  • 1Refetoff S,Dewind L T,DeGroot L J,et al.Familial syndromecombining deaf-mutism,stuppled epiphyses,goiter and abnormally high PBI:possible target organ refractoriness to thyroid hormone[J].J Clin Endocrinol Metab,1967,27(2):279-294.
  • 2Kopp P.Perspective:genetic defects in the etiology of congenial hypothyroidism[J].Endocrinology,2002,143(6):2019-2024.
  • 3Weinberger C.Thompson C C,Ong E S,et al.The-c erb-A gene encodes a thyroid hormone receptor[J].Nature,1986,324(6098):641-646.
  • 4O Shea P J,Williams G R.Insight into the physiological actions of thyroid hormone receptors from genetically modified mice[J].J Endocrinol,2002,175(3):553-570.
  • 5Zhang J,Lazar M A.The mechanism of action of thyroid hormone[J].Annu Rev Physiol,2000(62):439-466.
  • 6Yen P M.Physiological and molecular basis of thyroid hormone action[J].Physiol Rev,2001,81(3):1097-1142.
  • 7Carvalho G A,Ramos H E.Thyroid hormone resistance syndrome[J].Arq Bras Endocrinol Metabol,2004,48(1):83-92.
  • 8刘靖芳,施秉银.甲状腺激素抵抗综合征一家系TRβ基因突变研究[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(4):423-426. 被引量：12
  • 9俞放,赵咏桔,陈瑛,姜晓华,顾丽群,孙华,陆洁莉,宁光.甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征[J].中华内分泌代谢杂志,2004,20(4):311-313. 被引量：18
  • 10Chen J D,Evans R M.A transcriptional co-repressor that interacts with nuclear hormone receptors[J].Nature,1995,377(6548):454-457.

二级参考文献32

  • 1俞放,赵咏桔,陈瑛,姜晓华,顾丽群,孙华,陆洁莉,宁光.甲状腺激素受体β基因V458A点突变所致甲状腺激素抵抗综合征[J].中华内分泌代谢杂志,2004,20(4):311-313. 被引量：18
  • 2[1]Weiss RE,Refetoff S.Resistance to thyroid hormone.Rev Endocr Metab Disord,2000,1(1～2):97
  • 3[2]Kopp P.Perspective:genetic defects in the etiology of congenial hypothyroidism.Endocrinology,2002,143(6):2019
  • 4[3]Yen PM.Thyrotropin receptor mutations in thyroid diseases.Rev Endocr Metab Disord,2000,1(1～2):123
  • 5[4]Taniyama M,Ban Y,Momotani N,et al.Three Japanese patients from two families with generalized resistance to thyroid hormone with mutations in exon 9 of the thyroid hormone receptor beta gene. Intern Med,2001,40(8):756
  • 6[5]Safer JD,Connor MG,Colan SD,et al.The thyroid hormone receptor-β gene mutation R383H is associated with isolated central resistance to thyroid hormone.J Clin Endocrinol Metab,1999,84(9):3099
  • 7[6]Ercan-Fang S,Harold L,Schwartz,et al.Quantitative assessment of pituitary resistance to thyroid hormone from plots of the logarithm of thyrotropin versus serum free thyroxine index.J Clin Endocrinol Metab,2000,85(6):2299
  • 8[7]Tonacchera M,Agretti P,De Marco G,et al.Thyroid resistance to TSH complicated by autoimmune thyroiditis. J Clin Endocrinol Metab,2001,86(9):4543
  • 9[8]Asteria C,Rajanayagam O,Collingwood TN,et al.Prenatal diagnosis of thyroid hormone resistance.J Clin Endocrinol Metab,1999,84(2):405
  • 10[9]Roy E,Weiss,Refetoff S.Editorial:treatment of resistance to thyroid hormone-Primum non nocere.J Clin Endocrinol Metab,1999,84(2):401

共引文献21

同被引文献19

引证文献4

二级引证文献1

临床误诊误治
2007年 第6期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部