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X-连锁肾上腺脑白质营养不良的分子诊断方法研究 被引量：2

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摘要 x-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD）是过氧化物酶体病的一种，由ABCD1基因突变所致，该疾病基因定位于Xq28，其成熟mRNA长约3700bp，编码1个含745个氨基酸残基的蛋白质，称为ABCD1蛋白。自ALD的致病基因被定位克隆以来，至今国际上已报告了900余种ABCD1基因突变（www．X-aid．n1），其中错义突变占60％。笔者于2006年7月至11月分别对6个X-ALD家系进行基因突变分析，现报告如下。
作者 柯龙凤 王志红 黄梁浒 严爱贞 杨渤生 兰风华
机构地区 南京军区福州总医院 第二军医大学福州临床医学院 遗传病分子诊断中心 南京军区福州总医院神经内科
出处 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第10期1159-1161,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine
基金 南京军区医药卫生"十一.五"科研基金(06MA136)
关键词 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 X-连锁肾上腺脑白质营养不良 诊断方法 基因突变分析 过氧化物酶体病 分子 疾病基因定位 氨基酸残基
分类号 R450 [医药卫生—治疗学]
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参考文献10

二级参考文献37

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共引文献22

同被引文献28

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引证文献2

二级引证文献2

中华检验医学杂志
2007年 第10期

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