摘要
帕金森病(PD)是一种常见于中老年人的慢性进展的神经系统变性疾病,其病因及发病机制尚不完全清楚,目前认为是遗传因素与环境因素共同作用的结果。研究表明α-突触核蛋白异常聚集与PD的发病密切相关。目前已知某些基因变异导致PD发生,其中α-突触核蛋白基因突变(如A53T、A30P或基因染色体座位的3倍扩增)及2个与α-突触核蛋白降解机制——泛素蛋白酶体系统有关的基因(泛素C末端水解酶、Parkin)突变可引起α-突触核蛋白在细胞内异常蓄积聚合,已经被确定为家族性PD的主要原因。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第1期65-68,共4页
National Medical Journal of China