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GJB2基因突变与临床表型关系的研究进展 被引量：7

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摘要 GJB2基因是编码在耳蜗和表皮中表达的β类缝隙连接蛋白Connexin26(Cx26),该基因的突变被认为是语前遗传性非综合征性耳聋的分子遗传基础。GJB2基因与耳聋的关系密切,到目前为止,已发现GJB2基因有109种突变。这些突变所致的临床表型不一致,有些位点突变可导致耳聋,而有些只是基因的多态性;该基因的突变部位具有群体差异性。有关GJB2基因突变与临床表型的研究对遗传咨询和临床诊断具有重要的意义。
作者 徐志勇 王沙燕
机构地区 暨南大学第二临床医学院
出处 《中国优生与遗传杂志》 2008年第8期3-4,19,共3页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
关键词 GJB2基因 耳聋 突变 临床表型
分类号 R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献38

  • 1戴朴,袁慧军,曹菊阳,康东阳,张昕,李为民,王国鹏,孙悍军,杨伟炎,韩东一.线粒体基因A1555G突变检测试剂盒在药物性耳聋分子诊断中的应用[J].中国听力语言康复科学杂志,2004,33(6):21-23. 被引量：15
  • 2戴朴,于飞,康东洋,张昕,刘新,米文宗,曹菊阳,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2005,40(10):769-773. 被引量：91
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共引文献193

同被引文献86

引证文献7

二级引证文献32

中国优生与遗传杂志
2008年 第8期

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