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摘要囊性纤维化（cystic fibrosis，CF）是一种常染色体隐性遗传病，因囊性纤维化跨膜传导调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）的基因突变导致。该病在欧美白人中常见，发病率约1／2000，而在亚洲人中少见。日本根据1951—1993年间诊断的104例CF病例推测约每35万出生人口中有1例CF患者^[1]。Powers等^[2]。估计的亚洲印度人中CF发病率为1：10000～1：40750。

作者王苹莉景继勇沈华浩

机构地区浙江大学医学院附属第二医院呼吸内科

出处《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第8期634-636,共3页 Chinese Journal of Pediatrics

关键词囊性纤维化常染色体隐性遗传病中国调节因子跨膜传导基因突变出生人口发病率

分类号 R686 [医药卫生—骨科学]

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