四例性腺发育异常伴染色体异常的核型分析

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摘要例1女，21岁，因原发性闭经就诊。患者系第2胎，足月顺产，出生时母29岁，父31岁。父母体健，非近亲结婚，无遗传病史。家系中无类似患者，一姐已婚，生育正常。查体：表型、智力正常，身高155cm，体重45k。后发际不低，无颈蹼，有肘外翻，双侧乳房未发育，乳头小，无腋毛。妇科检查：外阴幼女型，无阴毛，有阴道口。

作者王瑞瑜马红英张小萍林美娜黄慧珊

机构地区福建省漳州市医科所细胞遗传室

出处《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期641-641,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics

关键词染色体异常核型分析发育异常原发性闭经足月顺产近亲结婚遗传病史双侧乳房

分类号 R686 [医药卫生—骨科学]

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