摘要
脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一类与运动神经元存活基因（survival of motor neurons gene，SMN gene）突变有关的神经系统变性疾病，而SMN基因的转录产物即为SMN蛋白（survival of motorneurons protein，SMN protein）。SMN蛋白与多种蛋白结合后发挥作用，如SMN-Sm蛋白的相互作用在富含尿嘧啶的小核核糖核蛋白体（uridine—richsmallribonucleo—proteins，UsnRNPs）转运装配中有重要意义。SMN蛋白是通过其Tudor结构域与剪接体sm蛋白的二甲基化修饰的富含精氨酸一氨基乙酸域（ar—ginineandglycine—rich，RG）结合。
Spinal muscular atrophy （SMA） is a mutation of survival motor neuron gene （SMN gene） kind of neurodegenerative disease related to . The survival motor neuron protein （SMN protein） may interact with many proteins. Interaction between SMN-Sm proteins plays a crucial role in assembly of spliceosomal Uridine-rich small ribonucleoproteins （UsnRNPs） complex. SMN protein binds Sm proteins via SMN tudor domain domains of Sm protein.
出处
《医学分子生物学杂志》
CAS
CSCD
2009年第1期49-55,共7页
Journal of Medical Molecular Biology
基金
国家高技术研究发展计划（863计划）（No.2007AA02Z115）,国家自然科学基金（No.30670441,30300070）,国家教育部新世纪人才支持计划（No.NCET-04-0245）,天津市科委应用基础研究重点项目（No.07JCZDJC07300）,天津市科委国际合作项目（No.05YFGHHZ01300,08ZCGHHZ01900）,天津医科大学科研基金（2007KY01,2007KY03）
关键词
SMN蛋白
Sm蛋白
SNRNP
Tudor结构域
甲基化
SMN protein
Sm proteins
and dimethylation-modified arginine and glycine-rich snRNP
Tudor domain
methylation
