摘要
46,XX男性性别逆转综合征是一种少见的性别异常疾病,患者有睾丸,并表现为男性外观,而染色体核型为46,XX。2001和2003年我们分别收治2例,现报告如下。
出处
《中华泌尿外科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第4期227-227,共1页
Chinese Journal of Urology
参考文献3
-
1唐耘熳,黄鲁刚,刘之英,陈绍基,王明和,张敬东.46,XX男性性别逆转综合征(附四例报告)[J].中华泌尿外科杂志,2002,23(11):676-677. 被引量:5
-
2任亮,金杰,山刚志,那彦群,郭应禄.46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)[J].中华泌尿外科杂志,2002,23(11):673-675. 被引量:7
-
3Jian-HongLi,Tian-HuaHuang,Xue-WuJiang,Qing-DongXie.46,XX male sex reversal syndrome[J].Asian Journal of Andrology,2004,6(2):165-167. 被引量:16
二级参考文献17
-
1肖广惠,熊正刚,赖伏英,陈朝辉,邱洛琳.六例性反转综合征患者的分子遗传学分析[J].Acta Genetica Sinica,1993,20(3):201-205. 被引量:2
-
2Chen S, Wang G, Wang M. Modified longitudinal preputial island flap urethroplasty. J Urol 1993; 149: 814-6.
-
3De La Chapelle A,Horting H, Niemi M, Wennstrom J. XX sex chromosomes in a human male: First case. Acta Med Scand 1964; 175: 25-8.
-
4Dupuy O, Palou M, Mayaudon H, Sarret D, Bordier L, Garcin JM, et al. De La Chapelle syndrome. Presse Med 2001 ; 30:369-72.
-
5Guellaen G, Casanova M, Bishop C, Geldwerth D, Andre G,Fellous M, et al. Human XX males with Y single-copy DNA fragments. Nature 1984; 307: 172-3.
-
6Jarrah N, E1-Shanti H, Khier A, Obeidat FN, Haddidi A, Ajlouni K. Familial disorder of sex determination in seven individuals from three related sibships. Eur J Pediatr 2000; 159: 912-8.
-
7Lopez M, Tortes L, Mendez JP, Cervantes A, Perez-Palacios G, Erickson RP, et al. Clinical traits and molecular findings in 46, XX males. Clin Genet 1995; 48: 29-34.
-
8Xiao G, Xiong Z, Lai F, Chen Z, Qiu L. Molecular genetic analysis on six cases of sex reversal syndrome. Yi Chuan Xue Bao 1993: 20: 201-5.
-
9Page DC, Brown LG, De La Chapelle A. Exchange of terminal portions of X- and Y-chromosomal short arms in human XX males. Nature 1987; 328: 437-40.
-
10De la Chapelle A, Hastbacka J, Korhonen T, Maenpaa J. The etiology of XX sex reversal. Reprod Nutr Dev 1990; Suppl 1:39s-49s.
共引文献23
-
1徐岚,郑燕銮,史桂芝,张新能,黄天华.无精子症、严重少精子症遗传缺陷的研究[J].癌变.畸变.突变,2005,17(1):19-21.
-
2柳林,逄力男,杨利丽.46,XX男性表型及遗传学研究进展[J].国外医学(内分泌学分册),2005,25(4):283-285. 被引量:33
-
3沙坎,叶军,韩连书,邱文娟,陈方,顾学范.43例两性畸形的诊断和治疗分析[J].临床儿科杂志,2005,23(7):460-462. 被引量:4
-
4高莉娟,张秀辉,赵玉玮.46,XX男性性别逆转综合征1例分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(19):4674-4675.
-
5陈华,李世荣,覃霞,毋巨龙,曹川.两性畸形的临床研究进展[J].中国美容整形外科杂志,2007,18(4):301-304. 被引量:16
-
6张华俊,杨晓玉,金保方,周作民.2例46,XX性发育睾丸疾病报道并文献复习[J].中华男科学杂志,2010,16(4):345-348. 被引量:6
-
7张正果,陈斌,杨昊,胡凯,王益鑫,黄翼然.46,XX男性综合征误诊1例分析并文献复习[J].中国误诊学杂志,2010,10(33):8074-8076.
-
8贺静,唐新华,朱宝生,齐书武,朱姝,苏洁,杨必成,陈红,王瑞红.46,XX男性综合征的遗传学诊断和临床分析[J].中华男科学杂志,2011,17(1):68-72. 被引量:16
-
9尹鉴淳,徐万华,杨志林,姜俊海,刘思然.睾丸横过异位的腹腔镜辅助诊断及手术治疗[J].中华小儿外科杂志,2011,32(5):392-393.
-
10沙艳伟,宋岳强,孔辉,邱乒乒,郑仁瑞,韩斌.46,XX男性综合征与Klinefelter综合征在临床表型和分子细胞遗传学比较研究[J].中国优生与遗传杂志,2011,19(11):49-51. 被引量:1
同被引文献11
-
1柳林,逄力男,杨利丽.46,XX男性表型及遗传学研究进展[J].国外医学(内分泌学分册),2005,25(4):283-285. 被引量:33
-
2Barthold JS. Disorders of sex differentiation: a pediatric urologist's perspective of new terminology and recommendations [ J]. J Urol, 2011, 185: 393-400.
-
3Ortenberg J, Oddoux C, Craver R, et al. SRY gene expression in the ovotestes of XX true hermaphrodites [ J]. J Urol, 2002, 167: 1828-1831.
-
4Kajbafzadeh AM, Nezami BG. Detubularized pedicled vaginal on- lay flap urethroplasty : a new method for hypospadias repair of am- biguous genitalia [ J]. J Urol, 2008, 180: 2159-2166.
-
5Thomas JC, Brock JW 3rd.Vaginal substitution: attempts to create the ideal replacement [ J]. J Urol, 2007, 178 : 1855-1859.
-
6Moriya K, Higashiyama H, Tanaka H, et al. Long-term outcome of vaginoplasty with the bilateral labioscrotal flap [ J ]. J Urol, 2009, 182: 1876-1881.
-
7Wang T, Liu JH, Yang J, et al. 46, XX male sex reversal syn- drome: a ease report and review of the genetic basis [J]. Androlo- gia, 2009, 41: 59-62.
-
8Lloyd JC, Wiener J5, tSargollo P'G, et al. Contemporary epldemio- logical trends in complex congenital genitourinary anomalies [ J]. J Urol, 2013, 190 (4 Suppl) :1590-1595.
-
9欧阳海,吴天鹏.男性假两性畸形的病因学分析[J].中华泌尿外科杂志,2008,29(8):564-567. 被引量:8
-
10孙贻娟,冯云.性发育障碍不孕的诊断及助孕[J].诊断学理论与实践,2012,11(3):234-236. 被引量:3
引证文献2
-
1薛文勇,齐进春,王晓路,杜蕾,黎玮,杨书文.14例两性畸形外科手术治疗的经验总结[J].中华泌尿外科杂志,2014,35(2):119-121. 被引量:8
-
2陈虹,刘燕,高选,任小辉,刘敏,高希宝.46,XX男性性别逆转综合征20例报告[J].社区医学杂志,2017,15(1):21-23. 被引量:2
二级引证文献10
-
1王璟琦,王东文,刘春,杨华,徐计秀.卵睾性性发育疾病诊治体会(附2例报告)[J].中华男科学杂志,2015,21(10):917-920.
-
2郭立华,张谦,范应中,王家祥.儿童卵睾型性发育异常10例临床治疗经验总结[J].中国全科医学,2017,20(32):4066-4069.
-
3王赛辉,石小毛,高海华.个体化全程管理模式在两性畸形患者管理中的应用[J].中华现代护理杂志,2019,25(10):1295-1298. 被引量:6
-
4许长理,徐辉,宋金起,周亚男,景阳,赵醒.成人真两性畸形合并卵睾阴唇内疝一例报告[J].中华泌尿外科杂志,2019,40(6):470-470.
-
5周宇权,丁雪飞,李东升.男性假两性畸形伴嵌顿性腹股沟疝一例报告[J].中华泌尿外科杂志,2019,40(7):547-548. 被引量:1
-
6李家兴,殷波.两性畸形患者的诊断治疗体会(附45例报告)[J].中国性科学,2020,29(10):9-12.
-
7吴章颖,谷袁源,沈蓉.单纯男性化型21-羟化酶缺乏症7例治疗经验[J].实用妇产科杂志,2021,37(1):75-78.
-
8刘楠,徐国栋,关勇,陈悦,佟彤,舒剑波,支秀芳,彭林.尿道下裂患儿细胞遗传学特点分析[J].中华泌尿外科杂志,2021,42(3):203-207. 被引量:3
-
9徐倩南,姜磊,林源,李莉,刘希玲.常染色体STR和性染色体STR联合应用判断男性性反转1例[J].法医学杂志,2021,37(5):754-756. 被引量:1
-
10潘继声,杨金龙,杨树栋,王琪,邓亚军.亲子鉴定中分析判断男性性反转1例[J].中国法医学杂志,2024,39(4):407-408.
-
1郑淑芳,李拥军.PCR扩增人SRY基因在46,XX男性鉴定中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2001,9(4):23-23.
-
2程守勤,马根山.房颤可以导管根治[J].健康生活(家庭)(下),2009,0(2):22-22.
-
3陈虹,刘燕,高选,任小辉,刘敏,高希宝.46,XX男性性别逆转综合征20例报告[J].社区医学杂志,2017,15(1):21-23. 被引量:2
-
4任亮,金杰,山刚志,那彦群,郭应禄.46,XX男性性别逆转综合征(附一例报告)[J].中华泌尿外科杂志,2002,23(11):673-675. 被引量:7
-
5高莉娟,张秀辉,赵玉玮.46,XX男性性别逆转综合征1例分析[J].中国误诊学杂志,2007,7(19):4674-4675.
-
6黄肖利,梅端容,伍严安,黄建栋.两性畸形患者性别决定基因研究[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(1):34-35. 被引量:4
-
7陈金东,单禅年,鲁晓諠,李明发,蒋清,王世浚.三例46,XX男性的分子遗传学分析[J].遗传与疾病,1991,8(2):80-82. 被引量:5
-
8康跃凡,张瑞霞,许恩赐.46,XX男性5例分析[J].福建医学院学报,1996,30(1):85-87.
-
9徐宏斌.46,XX男性患者的分子生物学研究[J].中国优生与遗传杂志,1999,7(1):28-28.
-
10裘建英,张云福,刘坚,毛裕民.用DNA扩增法检测46,XX男性的Y染色体特异序列[J].遗传与疾病,1991,8(3):142-143. 被引量:1