摘要
目的 总结儿童肝豆状核变性的临床特点，以提高诊治水平，减少误诊率。方法回顾性分析2005年4月至2008年11月我院收治的19例儿童肝豆状核变性患儿的临床资料。结果儿童肝豆状核变性以肝脏损害为主；15例行K—F环检查，其中阳性9例，阳性率60％；14例测定了24h尿铜，均有不同程度升高（〉100μg,／24h）；18例检测了血浆铜蓝蛋白，均有降低（〈0．2g／U）。本病首诊误诊率高，19例中首诊误诊7例。结论肝豆状核变性临床表现多样，除了主要累及肝脏外，还可以累及神经系统、血液系统、肾脏、骨骼等，还可以表现为无症状，临床工作中应提高对本病的认识，结合辅助检查以及家族史及时正确诊断，及时治疗。
出处
《中国小儿急救医学》
CAS
2009年第4期398-399,共2页
Chinese Pediatric Emergency Medicine
