摘要
目的研究连云港地区新生儿疾病先天性甲状腺功能低下症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)的发生、分布及临床流行病学特征。方法采用干血滤纸片法,对出生72h的新生儿采集足跟血,用细菌抑制法检测血苯丙氨酸浓度,酶连免疫吸附法检测血片中促甲状腺激素水平,并对确诊患儿做临床流行病学分析。结果PKU和CH筛查阳性率分别为10.41/10万、20.82/10万,流行病学调查未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常,CH患儿有7名(7/10)新生儿黄疸延迟。结论PKU和CH在连云港地区散在发生和分布;进行新生儿筛查,使患儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。
出处
《中国优生与遗传杂志》
2009年第9期95-97,共3页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
