期刊导航
期刊开放获取
重庆大学
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
GJB2基因突变与NSHI患者临床表型的相关性研究进展
被引量：
4
下载PDF
职称材料
导出
作者
杨晓林
许政敏
机构地区
复旦大学附属儿科医院眼耳鼻咽喉科上海市儿童听力障碍诊治中心
出处
《听力学及言语疾病杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2010年第1期90-93,共4页
Journal of Audiology and Speech Pathology
基金
上海市科委基金(054119508)
"十一五"支撑课题(2007BAI18B12)
上海市重大基础研究项目(09DJ1400603)资助
关键词
临床表型
NSHI
基因突变
GJB2
先天性听力损失
重症监护病房
新生儿
出生缺陷
分类号
R692 [医药卫生—泌尿科学]
R764.430.2 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
引文网络
相关文献
节点文献
二级参考文献
69
参考文献
5
共引文献
305
同被引文献
43
引证文献
4
二级引证文献
12
参考文献
5
1
于飞,韩东一,戴朴,康东洋,张昕,刘新,朱庆文,袁永一,孙勍,薛丹丹,李梅,刘军,袁慧军,杨伟炎.
1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变序列分析[J]
.中华医学杂志,2007,87(40):2814-2819.
被引量：76
2
王秋菊,赵亚丽,兰兰,赵翠,韩明鲲,韩东一.
新生儿聋病基因筛查实施方案与策略研究[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42(11):809-813.
被引量：137
3
肖自安,谢鼎华.
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report of one novel mutation[J]
.Chinese Medical Journal,2004,17(12):1797-1801.
被引量：17
4
王国建,戴朴,韩东一,李彩霞,张地,韩冰,康东洋,张昕.
基因芯片技术在非综合征性耳聋快速基因诊断中的应用研究[J]
.中华耳科学杂志,2008,6(1):61-66.
被引量：78
5
郭玉芬,刘晓雯,关静,徐百成,韩明鲲,赵翠,赵亚丽,王大勇,兰兰,鲍晓林,王秋菊.
西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究[J]
.听力学及言语疾病杂志,2008,16(4):263-266.
被引量：19
二级参考文献
69
1
戴朴,于飞,康东洋,张昕,刘新,米文宗,曹菊阳,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.
线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2005,40(10):769-773.
被引量：91
2
于飞,戴朴,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林,韩东一.
中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2基因的致聋突变分析[J]
.中国实验诊断学,2006,10(1):38-41.
被引量：14
3
关静,郭玉芬,徐百成,赵亚丽,李庆忠,王秋菊.
中国西北地区部分语前聋患者GJB2基因突变的分子流行病学研究[J]
.解放军医学杂志,2006,31(4):303-305.
被引量：17
4
于飞,戴朴,韩东一,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林.
中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析[J]
.中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13(4):223-226.
被引量：20
5
刘新,戴朴,黄德亮,袁慧军,李为民,曹菊阳,于飞,张锐宁,林红艳,朱秀辉,何勇,虞幼军,姚昆.
线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J]
.中华医学杂志,2006,86(19):1318-1322.
被引量：119
6
戴朴,朱秀辉,袁永一,朱庆文,滕国春,张昕,刘丽贤,王嘉陵,冯勃,翟所强,康东洋,刘新,黄德亮.
Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2006,41(7):497-500.
被引量：58
7
刘学忠,欧阳小梅,Denise Yan,袁永一,袁慧军.
中国人群遗传性耳聋研究进展[J]
.中华耳科学杂志,2006,4(2):81-89.
被引量：83
8
管敏鑫,赵立东.
与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA突变的流行病学特征[J]
.中华耳科学杂志,2006,4(2):98-105.
被引量：72
9
李庆忠,王秋菊,迟放鲁,李丽娜,袁虎,赵雅丽,刘穹,兰兰,韩东一.
中国散发听力损失患者中GJB2基因突变分子流行病学研究[J]
.中国眼耳鼻喉科杂志,2006,6(5):310-313.
被引量：12
10
王秋菊,韩东一,郭玉芬,李庆忠,袁虎,赵亚丽,兰兰,关静,徐百成,郭维维,纵亮,韩明鲲,王大勇,陈之慧,刘穹,杨伟炎,沈岩.
遗传性耳聋资源收集保存及基因定位克隆[J]
.中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13(10):661-665.
被引量：15
共引文献
305
1
邸文治,陈艳华,郭连皓,宋映雪,张瀚文,程鸿瑜.
沧州地区1080例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J]
.中国优生与遗传杂志,2020(9):1122-1125.
被引量：1
2
贾晓,张巍.
新生儿重症监护病房中高危儿听力筛查的实施与管理[J]
.中国优生与遗传杂志,2020(8):1033-1036.
被引量：4
3
刘英华,时敬业,宋小艳,刘敏娟,向菁菁,唐慧,于正,毛君.
遗传性耳聋基因突变在诊断苏南地区耳聋家系中的研究[J]
.中国优生与遗传杂志,2020(6):682-683.
被引量：1
4
唐佳,孔琪,郑诗瑶,全庆丽,吴晓昀,黄沁怡,石海弘,周峰,谭淑明,黎箐,冯建江,杨应松,李智明,杨梅,郭奕斌.
广东江门地区新生儿耳聋易感基因筛查分析[J]
.热带医学杂志,2022,22(12):1616-1620.
被引量：1
5
要跟东,李守霞,赵运果,陈丁莉.
非综合征型耳聋相关分子生物学进展[J]
.中国产前诊断杂志（电子版）,2010,2(3):38-45.
被引量：1
6
孙喜斌,梁爽,韩睿,曲春燕.
检测致聋基因 预防耳聋发生——252例耳聋基因检测结果分析[J]
.残疾人研究,2011(1):32-36.
被引量：2
7
于飞,戴朴,韩东一.
GJB2基因突变及语前遗传性非综合征性耳聋[J]
.国外医学（耳鼻咽喉科学分册）,2005,29(6):359-361.
被引量：24
8
肖自安,谢鼎华,胡鹏,夏昆,蔡芳,潘乾.
Nogo蛋白的羧基端与连接蛋白26相互作用及在小鼠内耳中的表达[J]
.中华医学遗传学杂志,2006,23(5):492-496.
被引量：2
9
陈观明,付四清,董家曙,崔永华,杨渝珍.
GJB2基因235delC突变的携带者检测与产前诊断[J]
.中国妇幼保健,2007,22(17):2385-2386.
10
韩东一.
感音神经性聋的诊断和防治[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,42(11):801-803.
被引量：9
同被引文献
43
1
戴朴,韩东一,袁慧军,杨伟炎.
基因诊断—耳科诊断领域的重大进步[J]
.中华耳科学杂志,2005,3(1):62-64.
被引量：39
2
王睿,陈騉,文思远,李健,王升启.
中国健康人群P4502C9基因多态性与甲苯磺丁脲代谢的关系[J]
.中国临床药理学杂志,2005,21(4):255-259.
被引量：9
3
戴朴,刘新,于飞,朱庆文,袁永一,杨淑芝,孙勍,袁慧军,杨伟炎,黄德亮,韩东一.
18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究(Ⅰ)-GJB2 235delC和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告[J]
.中华耳科学杂志,2006,4(1):1-5.
被引量：167
4
于飞,戴朴,韩东一,曹菊阳,康东洋,刘新,张昕,李梅,刘丽贤,袁慧军,杨伟炎,吴柏林.
中国部分地区非综合征型耳聋患者GJB2基因233～235delC突变频率分析[J]
.中国耳鼻咽喉头颈外科,2006,13(4):223-226.
被引量：20
5
刘新,戴朴,黄德亮,袁慧军,李为民,曹菊阳,于飞,张锐宁,林红艳,朱秀辉,何勇,虞幼军,姚昆.
线粒体DNAA1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨[J]
.中华医学杂志,2006,86(19):1318-1322.
被引量：119
6
管敏鑫,赵立东.
与氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体12S rRNA突变的流行病学特征[J]
.中华耳科学杂志,2006,4(2):98-105.
被引量：72
7
李博,叶志中,庄俊汉.
药物遗传学在风湿病药物治疗领域中的研究及进展[J]
.中国药学杂志,2007,42(4):241-246.
被引量：3
8
刘昭前,周宏灏.
个体化药物治疗的新时代[J]
.中国临床药理学与治疗学,2007,12(1):1-6.
被引量：16
9
黄作君,黎月玲,黄民.
CYP2C9基因多态性与磺酰脲类降糖药药代动力学药效学相关性的研究进展[J]
.中国临床药理学与治疗学,2007,12(2):219-223.
被引量：7
10
Petit Christine.Genes responsible for human hereditary deaf-ness:symphony of a thousand[J].Nature Genetics,1996,14(4):385-391.
引证文献
4
1
韩崇旭,任传利,李贵玲,汪骅,张素华,孙艳,关兵.
基因芯片法检测21例耳聋患者基因突变的研究[J]
.中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2012,18(1):1-4.
被引量：3
2
王琰,肖媛媛,任欣怡,柳晓泉.
药物代谢酶基因型与药物反应相关性研究近况[J]
.药学进展,2012,36(8):356-361.
3
崔庆佳,黄丽辉.
GJB2基因突变与听力损失的关系[J]
.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,27(19):1099-1102.
被引量：6
4
余凤慈,虞幼军,何清泉,李振安,张章,刘莹,刘芸,罗伟东.
佛山市416例未通过听力筛查小儿的聋病易感基因分析[J]
.听力学及言语疾病杂志,2018,26(6):596-598.
被引量：3
二级引证文献
12
1
林文津,郭舜民,徐榕青,肖志勇,张亚敏.
荧光定量PCR法检测线粒体基因A1555G与C1494T突变[J]
.中国医药导报,2013,10(28):159-161.
被引量：3
2
石之驎,王沙燕,张阮章.
非综合征型感音神经性聋患儿GJB2基因突变分析[J]
.中国医学创新,2016,13(21):21-24.
被引量：6
3
刘亚兰,汪俊程,邓宇元,冯永.
荧光PCR法在非综合征型遗传性耳聋基因诊断中的应用研究[J]
.中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2016,22(5):345-348.
被引量：5
4
王现蕾,黄丽辉,杜亚婷,王雪瑶.
GJB2基因致聋突变与听力变化研究进展[J]
.国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2017,41(6):322-326.
被引量：5
5
陈俞,范宇琴.
耳聋基因芯片对耳聋高危人群检测的临床意义[J]
.中外医疗,2017,36(28):55-56.
被引量：2
6
郭宇,李凤美,陈雨行,洪凯程,赵也明,陈晓禾.
基于决策树的听力损失致病基因筛查方法[J]
.太赫兹科学与电子信息学报,2020,18(4):703-707.
被引量：2
7
李冬梅.
新生儿耳聋基因检测结果的相关性分析[J]
.中国医药指南,2020,18(33):76-77.
被引量：1
8
龙丽,田松娅,雷星,罗霞.
铜仁市育龄妇女耳聋基因突变检测结果分析[J]
.分子诊断与治疗杂志,2021,13(3):433-436.
被引量：2
9
秦梦瑶,冯永,吴学文.
GJB2突变相关的迟发性遗传性聋研究进展[J]
.中华耳科学杂志,2021,19(2):316-321.
被引量：4
10
黄丽辉,赵雪雷,程晓华,于一丁,文铖,李悦,王现蕾,王雪瑶,阮宇,恩晖.
850例耳聋基因筛查SLC26A4单杂合突变新生儿的基因型及合并第二突变位点者表型分析[J]
.中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2023,58(2):117-125.
被引量：1
1
平芬,李琪,韩书芝,张凤蕊.
氧化应激与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征的相关性研究进展[J]
.河北医药,2012,34(20):3130-3132.
被引量：3
2
黎燕群,张希龙.
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与难治性高血压相关性研究进展[J]
.国际呼吸杂志,2008,28(3):161-164.
被引量：2
3
韩晋英,陈宝元.
阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与高血压相关性研究进展[J]
.国外医学（呼吸系统分册）,2005,25(8):601-603.
被引量：10
4
孟庆国,别自东,王玉凤,孙红艳,陈向荣.
主动脉夹层与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征相关性研究进展[J]
.国际医药卫生导报,2016,22(6):887-888.
被引量：1
5
楼正才,楼放毅,罗利民,陈家海,楼兴华,张艳慧,吴小洪,陈怀华.
鼻结构异常与慢性头痛的相关性研究进展[J]
.中国全科医学,2009,12(10):911-913.
被引量：5
6
姜海燕,蒋晓红.
氧化应激与睡眠呼吸暂停低通气综合征并发2型糖尿病的相关性研究进展[J]
.国际呼吸杂志,2015,35(10):784-786.
被引量：3
7
姚莎莎,王蓓.
慢性咳嗽与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征相关性研究进展[J]
.国际呼吸杂志,2015,35(7):550-553.
被引量：9
8
潘玉兰.
支气管哮喘(BA)与变应性鼻炎(AR)的相关性研究进展[J]
.中国医药指南,2013,11(21):453-454.
被引量：2
9
王蕾,石磊.
高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停综合征与现代医学指标的相关性研究进展[J]
.浙江中西医结合杂志,2009,19(11):715-717.
被引量：2
10
韩菲,赵长青.
变应性鼻炎与支气管哮喘发病的相关性研究进展[J]
.中国耳鼻咽喉颅底外科杂志,2004,10(1):61-64.
被引量：10
听力学及言语疾病杂志
2010年 第1期
职称评审材料打包下载
相关作者
内容加载中请稍等...
相关机构
内容加载中请稍等...
相关主题
内容加载中请稍等...
浏览历史
内容加载中请稍等...
;
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
