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智力低下患者的脆性X染色体检测与分子遗传学分析 被引量:5

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摘要 脆性X综合征是常见的遗传病。表现为智力障碍,其遗传方式为X连锁遗传。智低的发病率仅次于Down综合征。Lubs(1969)发现患者的X染色体长臂上有一种特异的脆性位点,后又发现此征中部分患者有巨睾(macroocrchidism)。我们对来自我省“七...
机构地区 河北省人民医院
出处 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期28-29,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
  • 相关文献

参考文献3

共引文献7

同被引文献12

  • 1王怀立,高铁铮,王建民,王应太,杨艳丽.脆性X综合征的临床及细胞遗传学研究—附两家系分析[J].实用儿科临床杂志,1993,8(1):19-21. 被引量:3
  • 2王世雄,黄荣魁,胡琴,李一峰.遗传咨询793例细胞遗传学分析[J].中华医学遗传学杂志,1993,10(5):310-311. 被引量:7
  • 3伍汉文,夏家辉,李麓芸,何小轩,戴和平,黄艳红,陈胜湘.脆性X综合征35个家系的临床分析[J].中华医学遗传学杂志,1994,11(1):33-34. 被引量:3
  • 4张明国.精神发育迟缓[J].中国医学百科全书精神分册,1982,:115-120.
  • 5el-Aleem AA, Bohm I, Temtamy S, et al. Direct molecular analysis of the fragile X syndrome in a sample of Egyptian and German patients using non-radioactive PCR and Southern blot followed by chemiluminescent detection[J]. Hum Genet,1995 Nov,96(5):577-84.
  • 6Brown WT. Perspectives and molecular diagnosis of the fragile X syndrome[J]. Clin Lab Med,1995 Dec,15(4):859-75.
  • 7王传文、严仁英.实用优生学.北京:人民卫生出版社,1986:393-395.
  • 8阎淑洁译.有关人类染色体臂间倒位的研究和文献回顾[J].国外医学:遗传学分册,1998,1:44-44.
  • 9朱俊真.常见遗传病的诊断要点.中国科学技术出版社,1995:291
  • 10Froster-lskenius ü. Screening for fra(X)(q) in a population of montally retarded males. Hum Genet, 1983, 63:153

引证文献5

二级引证文献15

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