摘要
由于不等交换，染色体经常发生重复，并且，同时产生缺失。因此，在人类可引起包括（遗传性周围神经病）（ＣＭＴ１Ａ）和遗传性神经病伴易患压力麻痹（ＨＮＰＰ）在内的许多疾病。ＣＭＴ１Ａ中，１１ｐ１１．２－ｐ１２上的一个１．５Ｍｂ区发生重复，并且，重复染色体上该区旁侧正向还多了一个ＣＭＴ１Ａ－ＲＥＰ；而ＨＮＰＰ中，这个１．５Ｍｂ区缺失。重复的结果使得ＰＭＰ２２超表达，进而引起ＣＭＴ１Ａ；缺失使ＰＭＰ２２低表达，导致ＨＮＰＰ。ＣＭＴ１Ａ的新生重复来自于父、母之一。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1998年第5期109-110,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity
