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应用两种方法对血友病B家系进行产前基因诊断 被引量：2

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摘要 血友病B（hemophilia B）是因凝血因子Ⅸ（FIX）基因缺陷引起的X-连锁隐性遗传出血性疾病，在男性中的发病率约为1／30000，散发率可达患者总数的30％～50％。由于目前还不能根治，对于携带者和高危胎儿进行基因诊断非常必要。连锁分析和DNA序列分析是单基因遗传病最有效的基因诊断方法。连锁分析适用于有家族史遗传病的基因诊断，而DNA序列分析则可直接发现致病基因的突变类型，
作者 王莉 廖世秀 王应太 姚丰 王涛 康冰
机构地区 河南省人民医院遗传研究所
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期192-195,共4页 Chinese Journal of Hematology
基金 河南省科技攻关项目（0424410001） 河南省医学科技创新人才工程项目（87）
关键词 产前基因诊断 血友病B DNA序列分析 X-连锁隐性遗传 单基因遗传病 家系 应用 基因诊断方法
分类号 R714.5 [医药卫生—妇产科学]
  • 相关文献

参考文献13

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二级参考文献9

共引文献40

同被引文献17

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引证文献2

二级引证文献2

中华血液学杂志
2010年 第3期

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