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前庭水管扩大综合征耳聋家庭的产前诊断 被引量：1

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摘要 目的通过1例典型的有再生育要求的前庭水管扩大综合征耳聋家庭病例,阐述聋病基因产前诊断的内容过程及其在为耳聋家庭提供科学的生育指导中的意义。方法采集经颞骨CT诊断为前庭水管扩大的耳聋先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,母亲妊娠24周行羊水穿刺产前诊断取材并提取DNA,继之行聋病基因诊断,明确胎儿的基因型。结果先证者携带杂合性突变,后经颞骨CT扫描内耳等结构正常,前庭水管未见扩大。父母携带杂合性突变,母亲再次怀孕后产前诊断显示胎儿为杂合性突变携带者先证者父母选择了终止妊娠。结论遗传性耳聋的产前诊断可为耳聋家庭提供科学的生育指导,有效地避免聋儿的出生。
作者 冯彩红 朱庆文 韩冰 韩海霞 段乃超 戴朴
机构地区 河北医科大学第二医院耳鼻喉科 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科
出处 《河北医药》 CAS 2010年第22期3144-3145,共2页 Hebei Medical Journal
关键词 前庭水管扩大 产前诊断 SLC26A4(PDS)基因 GJB2基因 基因诊断
分类号 R764.43 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献27

共引文献211

同被引文献32

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引证文献1

二级引证文献2

河北医药
2010年 第22期

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