Waardenburg综合征1例

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摘要 0引言Waardenburg综合征（Waardenburg syndrome,WS）是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的染色体遗传病,与神经嵴发育异常相关。1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道。该病的主要特征是：（1）内眦赘皮、外移,相应下泪点异位及睑裂缩小;（2）高而宽的鼻根部;（3）眉毛粗重,连眉;（4）小角膜,虹膜异色或淡蓝色虹膜;（5）前额白发或少年白发.

作者裴存文冯雪梅史少阳胡娜段运动王洪宇

机构地区中国医科大学附属盛京医院眼科

出处《国际眼科杂志》 CAS 2011年第6期1118-1119,共2页 International Eye Science

关键词 WAARDENBURG综合征染色体遗传病虹膜异色发育异常遗传学家内眦赘皮消化道神经嵴

分类号 R725.9 [医药卫生—儿科] R771.3 [医药卫生—眼科]

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参考文献8

1Waardenburg PJ.A new syndrome combining developmental anomalies of the eyelids,eyebrowsand nose root with pigmentary defects of the iris and head hair and with congenital deafness.Am J Hum Genet 1951;3(3):195-253.
2Krishtul A,Galadari I.Waardenburg syndrome:case report.Int J Dermatol 2003;42(8):651-652.
3梁丽娜,孟宁,李骄.Waardenburg综合征1家系[J].中国中医眼科杂志,2009,19(6):364-364. 被引量：1
4Karaca I,Turk E,Ortac R,et al.Waardenburg syndrome with extended aganglionosis:report of 3 new cases.J Pediatr Surg 2009;44(6):E9-13.
5Ghosh SK,Bandyopadhyay D,Ghosh A,et al.Waardenburg syndrome:a report of three cases.Indian J Dermatol Venereol Leprol 2010;76(5):550-552.
6Reynolds JE,Meyer JM,Landa B,et al.Analysis of variability of clininal manifestations in Waardenburg syndrome.Am J Med Genet 1995;57(4):540-547.
7Mehta M,Sethi S,Pushker N,et al.Delayed presentation of children with waardenburg syndrome.J Pediatr Ophthalmol Strabismus 2010;47(6):382-383.
8邸悦,阎启昌.五代9例同患小睑裂综合征[J].国际眼科杂志,2006,6(6):1332-1332. 被引量：1

二级参考文献4

1Tang SJ Wang XK Lin LX Sun Y Wang YL Yu HB.Mutation analysis of the FOXL2 gene in Chinese patients with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome[J].中国生物学文摘,2006,20(4):18-18. 被引量：15
2Waardernburg PJ. A new syndrome combing developmental abnormalities of the eyelids eyebrows and nose root with pigmentary defects of the iris and hair and with congenital deafness[J]. Am J Hum Genet, 1951, 3: 195-253.
3Lalwani AK. Attaie A, Randolph FT, Deshmukh D. Wang C, Mhatre A, Wilcox E. Point mutation in the MITF gene causing Waardernburg syndrome type Ⅱ in a three-generation Indian family[J]. Am J Med Genet, 1998, 80(4): 406-409.
4Yokoyama S, Takeda K, Shibahara S. Functional difference of the SOX10 mutant proteins responsible for the phenotypic variability in auditory-pigmentary disorders[J]. J Biochem, 2006, 14 (4): 491-499.

1刘小伟,庞国祥.Waardenburg综合征Ⅰ型一例[J].中华眼科杂志,2004,40(1):59-61.
2梁丽娜,孟宁,李骄.Waardenburg综合征1家系[J].中国中医眼科杂志,2009,19(6):364-364. 被引量：1
3张成成,张立,叶应嘉,王静,孙代红.Waardenburg综合征Ⅱ型1例(英文)[J].国际眼科杂志,2012,12(9):1623-1625.
4陈连军,方栩,方丽.Waardenburg综合征1例[J].临床皮肤科杂志,2000,29(6):366-367. 被引量：4
5王轶,赵翠霞,曹克利,王直中.Waardenburg综合征(附1例报告)[J].听力学及言语疾病杂志,1997,5(2):69-70.
6李丹杨,马巧云,陈又昭,曾凌华.Waardenburg综合征[J].眼科学报,1991,7(4):196-198.
7王栾第,泮力,霍江红.Waardenburg综合征1例[J].中国优生与遗传杂志,1997,5(4):98-98.
8张华,冯永.MITF基因在Waardenburg综合征中发病的作用[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,37(6):321-324.
9张伟,黄红深,王涛,唐连志,罗牧人,张恒,黄敬喜.Waardenburg综合征Ⅱ型三例[J].中华医学杂志,2012,92(25):1795-1796.
10张华,冯永.SOX10基因在Waardenburg综合征发病中的作用研究进展[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2013,48(12):1043-1046. 被引量：8

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