摘要
先天性代谢异常（inborn errors of metabolism，IEMs）又称遗传代谢病（inherited metabolic disorders）。IEMs种类繁多，大多数在婴儿期起病，涉及机体各系统的组织器官。虽然每种疾患均属少见病，但因病种繁多，总体发病率可达活产婴儿的1／500，危害严重。患儿临床表现个体差异很大，可以自胎儿期到成年各个时期发病，如不能及时诊断、合理治疗，死亡率很高，存活者常遗留严重的神经系统、肝、肾、内分泌系统的损害。但由于缺乏特异性症状与体征，
出处
《中华检验医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第9期854-856,共3页
Chinese Journal of Laboratory Medicine
