摘要
中间型β-地中海贫血临床表现异质性大,分子基础复杂。除直接受β-珠蛋白基因型影响外,尚受α-珠蛋白基因型及γ-珠蛋白基因型的影响。具体分为四类:①轻型β-珠蛋白基因突变;②合并α-珠蛋白基因突变;③存在使γ-珠蛋白基因表达增强的因素;④未知的原因。阐述其临床表现与基因型的关系以期指导遗传咨询、产前诊断及临床治疗中的病例选择。
出处
《国外医学（输血及血液学分册）》
2000年第1期16-19,共4页
Foreign Medical Sciences(Section of Blood Transfusion and Heanatology)
