Charcot—Marie—Tooth病伴线粒体DNAl4484位点突变一家系
摘要
Charcot—Marie—Tooth病义称腓肠肌萎缩症。我们曾于1989年报告Chareott—Marle—Tooth病一家系，2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测，显示先证者14484位点突变。
出处
《中华眼科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第5期453-454,共2页
Chinese Journal of Ophthalmology
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