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散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断 被引量：4

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摘要 为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法 ,对无家族史原因不明视神经萎缩病例 ,应用PCR扩增线粒体DNA片段 ,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11778G→A突变及BsaHI检测np3460G→A突变的有无。结果二例呈现np11778点突变阳性 ,np3460点突变阴性 ,明确诊断为LHON。上述点突变的检测 ,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法。
作者 冯雪梅 高殿文 张巍
机构地区 中国医科大学第二临床学院眼科
出处 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2000年第1期19-20,共2页 Hereditas（Beijing)
关键词 Leber遗传性 视神经病 线粒体DNA 基因诊断
分类号 R774 [医药卫生—眼科]
  • 相关文献

参考文献7

二级参考文献61

共引文献417

同被引文献124

  • 1Lishan Zhang, Ying Huang, Fangyuan Li, ShijunWang, Bin Zhu Ziping Zhang, Yi Tong, Jinjuan GaoDepartment of Biology, Nanjing Railway Medical College Nanjing 210009, ChinaDepartment of Opthahalmology, Fujian Medical College Fuzhou 350005, China.The Mitochondrial DNA Mutation at Position 11778 in Chinese Families with Leber's Hereditary Optic Neuropathy[J].眼科学报,1994,10(3):151-156. 被引量：6
  • 2郭向明,贾小云,肖学珊,郭莉,黎仕强,张清炯.中国人Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变频谱[J].中华眼底病杂志,2003,19(5):288-291. 被引量：44
  • 3童绎.Leber’s家族性视神经萎缩58个家系的综合分析[J].中华眼科杂志,1985,21:163-165.
  • 4P- Riordan- Eva.The clinical features of Leber's hereditary optic neuropathy defined by the presence of a pathogenic mitochondrial DAN mutation[J].Brain,1995,118:319.
  • 5Walsh JL. Neuro- Ophthalmology;Clinical signs and symptoms[M].Balt- imore:Williams & Wilkins,1998.393.
  • 6Weiner NC,NEWMAN NJ,Lesself,et al.Atypical Leber's hereditary optic neuropathy with molecular confirmation[J]. Arch Neurol,1993,50:470.
  • 7Hotta Y,Fujidi K,Hayadaw M,et al.Clinical features of Japanese Leber's hereditary optic neuropathy with 11778 mutation of Mitochondrial DAN[J].Jpn J Ophthalmol,1995,39(1):96.
  • 8Miller NR,Newman NJ.Walsh&hoyt's Clinical Neuro- Ophthalmology[M].Baltimore,Williams & Wilkins,1998. 393.
  • 9Wallace DC,Singh G,Lott MT,et al.Mitochondrial DAN mutation associated with Leber's hereditary optic neuropathy[J].Science,1988,242:1427.
  • 10Howell N.Leber hereditary optic neuropathy:mitro chondrial muletions and degeneration of the optic nerve[J].Vision Res, 1997,37(24):3495.

引证文献4

二级引证文献24

遗传
2000年 第1期

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