改良PCR技术检测凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位

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摘要血友病A（hemophilia A，HA）是最常见的X染色体连锁隐性出血性疾病，活产男婴中发病率为1／5000。主要因凝血因子Ⅷ（FⅧ）的遗传性缺陷或缺乏所致，患者常自发性或外伤后出血不止，严重可危及生命，目前对该病尚无有效根治措施。

作者李海波毛君刘敏娟李红丁杨陈瑛

机构地区南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心

出处《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期851-853,共3页 Chinese Journal of Laboratory Medicine

基金江苏省“十二五”科教兴卫工程医学重点人才资助项目（RC2011036）江苏省卫生厅项目（苏卫科教Z201011）

关键词凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位技术检测 PCR 改良 X染色体连锁出血性疾病遗传性缺陷

分类号 R440 [医药卫生—诊断学]

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参考文献14

1Lakich D, Kazazian HJ, Antonarakis SE, et al. Inversions disrupting the factor Ⅷ gene are a common cause of severe haemophilia A. Nat Genet, 1993,5:236-241.
2丁卢胤(综述),赵永强(审校).重型血友病的临床表现异质性以及抗凝及纤溶因素的影响[J].国际输血及血液学杂志,2010(2):133-136. 被引量：1
3Lombardi AM, Cabrio L, Zanon E, et al. Confirmation of the Value of a Modified Long-distance Polymerase Chain Reaction in the Detebion of Inversion Intron 22 in Severe Hemophilia A: A Technical Note. Cliff Appl Thromb Hemost, 2005, 11:493-496.
4Liu Q, Nozari G, Sommer SS. Single-tube polymerase chain reaction for rapid diagnosis of the inversion hotspot of mutation in hemophilia A. Blood, 1998, 92:1458-1459.
5Rossetti LC, Radie CP, Larripa IB, et al. Genotyping the hemophilia inversion hotspot by use of inverse PCR. Clin Chem, 2005, 51:1154-1158.
6綦凌燕,金春莲,林长坤,任梅红,董文翰,孙开来.F8基因倒位检测及其在甲型血友病基因诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):405-408. 被引量：9
7陆晔玲,丁秋兰,戴菁,王鸿利,奚晓东,王学锋.血友病携带者与产前基因诊断[J].中国输血杂志,2008,21(4):259-264. 被引量：16
8Bolton-Maggs PH, Pasi KJ. Haemophilias A and B. Lancet, 2003, 361 : 1801-1809.
9刘敬忠,梁燕,肖白,周艳,管怡.长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用[J].医学研究通讯,2001,30(10):19-19. 被引量：1
10梁燕,赵耘,王战勇,闫梅,肖白,刘敬忠.血友病甲基因分析技术的改进及其在产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2007,24(4):437-439. 被引量：9

二级参考文献50

1丁培芳,王勤友,孙汶生,张雪芹,滕彬,申法奎.长距离PCR在血友病A携带者检测和产前诊断中的应用[J].中华医学遗传学杂志,2004,21(5):505-507. 被引量：4
2蔡晓红,王学锋,方怡,戴菁,丁秋兰,王文斌,谢爽,谢飞,王鸿利.女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析[J].血栓与止血学,2005,11(2):52-56. 被引量：6
3戴菁,刘湘帆,王学锋,傅启华,王文斌,丁秋兰,王鸿利.中国汉族血友病B家系五种新的FⅨ基因突变的研究[J].中华检验医学杂志,2005,28(11):1117-1119. 被引量：10
4王战勇,梁燕,周艳,肖白,刘敬忠.凝血因子Ⅷ内含子X ba Ⅰ多态位点检测及其在血友病A产前诊断中的应用[J].中华血液学杂志,2006,27(3):170-172. 被引量：3
5Molho P,Rolland N,Lebrun T,et al.Epidemiological survey of the orthopaedic status of severe haemophilia A and B patients in France.Haemophilia,2000,6(1):23-32.
6Giridhara RJ,Alok S.The Phenotypic Heterogeneity of Severe Hemophilia.Semin Thromb Hemost,2008,34(1):128-141.
7van Dijk K,van der Born JG,Fischer K,et al.Do prothrombotie factors influence clinical phenotype of severe haemophilia? A review of the literature.Thromb Haemost,2004,92(2):305-310.
8Pollmann H,Richter H,Ringkamp H,et al.When are children diagnosed as having severe haemophilia and when do they start to bleed? A 10-year single-centre PUP study.Eur J Pediatr,1999,158(Suppl 3):166-170.
9Bohon-Maggs PH,Pasi KJ.Haemophilias A and B.Lancet,2003,381(9371):1801-1809.
10van Dijk K,Fischer K,van der Born JG,et al.Variability in clinical phenotype of severe haemophilia:the role of the first joint bleed.Haemophilia,2005,11(5):438-443.

共引文献30

1赵善娜,王晓华,付海燕,李芳,张国伟,姚继红,贺长虹.聚合酶链反应技术在检测不同类型标本常见病原体中的应用[J].中华临床医师杂志（电子版）,2012,6(16):4828-4829.
2李茹,韩瑾,李东至,廖灿.血友病A的基因诊断研究[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2010,2(2):7-11.
3张燕,王谢桐.甲型血友病的遗传咨询与产前诊断[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2010,2(4):28-33.
4朱春江,龙桂芳.微卫星及在血友病甲基因诊断中的研究进展[J].华夏医学,2006,19(3):595-597. 被引量：4
5朱春江,刘敬忠,欧维琳,龙桂芳,梁燕,王战勇,郑明慈.扩增片段多态性结合银染法对广西汉族人FⅧ基因内(CA)n的研究[J].中华儿科杂志,2007,45(1):55-58. 被引量：1
6戴菁,陆晔玲,丁秋兰,王鸿利,王学锋.血友病A/B的携带者和产前诊断研究[J].诊断学理论与实践,2008,7(5):497-502.
7陈淑芬,蒋玮莹.倒位PCR技术在血友病A基因诊断中的应用及改进[J].中华血液学杂志,2009,30(5):318-320. 被引量：1
8褚玉新,胡朝晖,王晓春.连锁分析在血友病甲基因诊断中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(5):22-24.
9梁燕,闫振宇,闫梅,华宝来,肖白,赵永强,刘敬忠.重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测[J].中华医学遗传学杂志,2009,26(3):323-325. 被引量：2
10陈淑芬,蒋玮莹.甲型血友病基因诊断及产前诊断的研究进展[J].国际遗传学杂志,2009,32(3):195-198. 被引量：2

1尹俊,石刚刚,谢舜峰,刘峰,陆培文,王学锋,王鸿利.白细胞介素6诱导人凝血因子Ⅷ基因的体外表达[J].中华血液学杂志,2007,28(9):624-626. 被引量：1
2张傲利,杨林花,刘秀娥,张耀方,齐喜玲.重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因14号外显子突变检测及分析[J].中华血液学杂志,2013,34(11):962-964. 被引量：1
3宋颖,柳曦光,李姝瑶.1例Fabry病的临床表现及电镜观察[J].中国麻风皮肤病杂志,2008,24(4):308-309.
4郭志萍,陈剑芳,秦秀玉,张耀方,杨林花.重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位检测[J].中华血液学杂志,2013,34(11):918-921. 被引量：8
5台虹,甸自金,欧阳红梅,李震宇,万海英,阮长耿.凝血因子Ⅷ基因内二核苷酸重复序列在云南省傣、彝和汉族人群中的多态性研究[J].中国实验血液学杂志,2000,8(2):142-144.
6黄雪霜,张建湘.遗传性缺陷调查研究的伦理问题探讨[J].怀化医专学报,2006,5(1):108-110.
7菅志远,李宜雄,李小刚,陈俭云.XIAP在胰腺癌组织中的表达及其意义[J].中国普通外科杂志,2005,14(5):385-387. 被引量：13
8金刚.骨关节炎动物模型研究进展[J].中国民族民间医药,2014,23(13):24-24. 被引量：5
9高二志,佘强.窦房结发育的分子机制研究进展[J].医学综述,2011,17(5):689-691.
10WANGZhen-Cheng ZhuKe-Jun等.Detection of mitochondrial DNA deletion by a modified PCR method[J].Acta Pharmacologica Sinica,2003,24(4):362-362.

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