摘要
Turner综合征又称为先天性卵巢发育不全综合征,是由于X染色体畸变导致女童生长发育异常的一种常见疾病,临床发病率为活产女婴1/5000~1/2000。X染色体畸变除导致患儿矮小、第二性征不发育和原发性闭经外,还可引起许多其他系统的疾病或异常,如心血管或肾脏畸形,听力或脊柱异常等。现就近年来Turner综合征的诊断(包括产前诊断、婴儿期诊断),定期临床随访项目、以矮小和青春期发育异常为重点的治疗等最新进展作一介绍。
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第8期561-563,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics