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提高对法布里病临床表现和实验室新指标的认识 被引量：10

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摘要 随着医学的发展和社会文明程度的提高．人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多，各疾病临床表现多样。如不加以重视，极易漏诊、误诊。迄今为止，国内对罕见病之一的法布里病（Fabry病，MIM301500）已有了一定认识。《中华医学杂志》于2013年发表了“中国法布里病（Fabry）诊治专家共识”。在此，笔者对法布里病的诊断认识作一介绍。
作者 王朝晖 潘晓霞 陈楠
机构地区 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科
出处 《诊断学理论与实践》 2014年第1期20-23,共4页 Journal of Diagnostics Concepts & Practice
基金 国家重点基础研究发展计划(973计划)(2012CB517604) 上海市科委2011年度科技创新行动计划重大科技项目(11DZ1950307)
关键词 法布里病 临床表现 实验室新指标
分类号 R692 [医药卫生—泌尿科学]
  • 相关文献

参考文献14

  • 1陈楠.中国法布里病（Fabry病）诊治专家共识[J].中华医学杂志,2013,93(4):243-247. 被引量：55
  • 2Germain DP. Fabry disease[J]. Orphanet J Rare Dis,2010,5: 30.
  • 3Ashton-Prolla P, Tong B, Shabbeer J, et al. Fabry di- sease: twenty-two novel mutations in the alpha-galactosi- dase A gene and genotype/phenotype correlations in severely and mildly affected hemizygotes and heterozy- gotes[J]. J Investig Med,2000,48(4):227-235.
  • 4Shabbeer J, Yasuda M, Benson SD, et al. Fabry disease: identification of 50 novel alpha-galactosidase A mutations causing the classic phenotype and three-dimensional structural analysis of 29 missense mutations[J]. Hum Ge- nomics,2006,2(5):297-309.
  • 5陈佳韵,潘晓霞,吕轶伦,王朝晖,王伟铭,任红,张文,翁崎峻,陈楠.11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测[J].中华肾脏病杂志,2007,23(5):302-307. 被引量：17
  • 6陈佳韵,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,任红,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈楠.Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2005,21(11):654-658. 被引量：14
  • 7Lv YL, Wang WM, Pan XX, et al. A successful screening for Fabry disease in a Chinese dialysis patient population [J]. Clin Genet,2009,76(2):219-221.
  • 8MacDermot KD, Holmes A, Miners AH. Anderson-Fabry disease: clinical manifestations and impact of disease in a cohort of 98 hemizygous males[J]. J Med Genet,2001,38 (11):750-760.
  • 9刘和俊,曹克将,李诚让,戴健,马继政,雍永宏,孙伟.肥厚型心肌病样临床表现的FABRY病家系研究[J].中华心血管病杂志,2006,34(2):143-147. 被引量：6
  • 10Sessa A, Toson A, Nebuloni M, et al. Renal ultrastruc- rural findings in Anderson-Fabry disease[J]. J Nephrol, 2002,15(2):109-112.

二级参考文献87

  • 1张苏华,刘志红,李世军,陈惠萍,苏健,曾彩虹,黎磊石.Fabry病的临床表现及肾脏病理学特征[J].肾脏病与透析肾移植杂志,2004,13(6):517-523. 被引量：16
  • 2陈佳韵,王朝晖,潘晓霞,王伟铭,任红,陈晓农,巫永睿,陆颖,陈楠.Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突变研究[J].中华肾脏病杂志,2005,21(11):654-658. 被引量：14
  • 3刘和俊,曹克将,李诚让,戴健,马继政,雍永宏,孙伟.肥厚型心肌病样临床表现的FABRY病家系研究[J].中华心血管病杂志,2006,34(2):143-147. 被引量：6
  • 4刘晓曼,安丰双,张运,张澄,安贵鹏,颜墨磊,杨兴胜,王荣.PCR-SSCP技术在Anderson Fabry病诊断中的应用[J].山东大学学报（医学版）,2006,44(10):1065-1068. 被引量：2
  • 5陈佳韵,潘晓霞,吕轶伦,王朝晖,王伟铭,任红,张文,翁崎峻,陈楠.11个Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A活性及GLA基因检测[J].中华肾脏病杂志,2007,23(5):302-307. 被引量：17
  • 6[1]Spada M,Pagliardini S,Yasuda M,et al.High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening[J].Am J Hum Genet,2006,79(1):31-40.
  • 7[2]Desnick R J,Brady R,Barranger J,et al.Fabry disease,an under-recognized multisystemic disorder:expert recommendations for diagnosis,management,and enzyme replacement therapy[J].Ann Intern Med,2003,138(4):338-346.
  • 8[5]Chamoles NA,Blanco M,Gaggioli D.Fabry disease:enzymatic diagnosis in dried blood spots on filter paper[J].Clin Chim Acta,2001,308(1-2):195-196.
  • 9[6]Desnick RJ,Allen KY,Desnick SJ,et al.Fabry's disease:enzymatic diagnosis of hemizygotes and heterozygotes.Alpha-galactosidase activities in plasma,serum,urine,and leukocytes[J].J Lab Clin Med,1973,81(2):157-171.
  • 10[7]Eng CM,Fletcher J,Wilcox WR,et al.Fabry disease:baseline medical characteristics of a cohort of 1765 males and females in the Fabry Registry[J].J Inherit Metab Dis,2007,30(2):184-192.

共引文献75

同被引文献47

引证文献10

二级引证文献70

诊断学理论与实践
2014年 第1期

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