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亲子鉴定中短串联重复序列基因座罕见突变分析 被引量:2

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摘要 目的总结1例罕见的STR基因座突变。方法应用多位点复合PCR扩增技术及聚丙烯酰胺凝胶电泳分型技术,对亲子鉴定案例进行分析。结果 STR基因座D18S51和D8S1179同时发生遗传突变且D18S51基因座发生两步突变。结论亲子鉴定过程中,若只有1个或2个STR基因座违反孟德尔遗传规律时,若为单亲鉴定则加测孩子生母STR基因座分型,若为双亲鉴定赢增加遗传标记,综合分析以排除或认定亲子关系。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2014年第4期14-14,20,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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