摘要
目的探讨新生儿VACTERL／VATER联合征的临床特征、产前特点、诊断标准及预后，提高对该联合征的认识。方法报道2例VACTERL／VATER联合征患儿的临床资料，并对近5年来报道的41例新生儿病例进行文献复习。结果结合文献报道的41例及本研究报道的2例，共43例病例，男女比例为3：2，性别不明3例，死亡13例。本病联合的儿种畸形中，33例存在脊柱畸形，30例存在肛门闭锁，25例存在先天性心脏畸形，25例存在。肾脏畸形，23例存在气管食管瘘伴食管闭锁，20例存在肢体畸形。合并的其他畸形中，发生比例最高的为泌尿生殖系统畸形和神经系统畸形。43例病例中以并发3种畸形比例最高，共20例，占46．5％，其中以脊柱畸形、肛门闭锁和肾脏缺陷组合发生比例最高，共4例；其次为4种畸形组合，共16例，占37．2％，以脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘和肢体畸形组合发生比例最高，共4例。结论新生儿VACTERL／VATER联合征是一组非随机的联合畸形，累及多个系统和器官。畸形种类和程度与预后密切相关，产前诊断和多学科干预尤为重要。
出处
《中华实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第12期957-959,共3页
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics
