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长距离PCR技术的建立及其在重型血友病甲Ⅷ因子倒位基因诊断中的应用 被引量：1

The Development of Long Distance-PCR Detection and Its Application in the Diagnosis for Gene Inversion of Hemophilia A
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摘要 血友病甲(HA)是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷所致的X-连锁遗传性出血疾病,其基因突变高度异质.1993年,Lakich和Naylor分别发现,此前多年来找不到FⅧ基因缺陷的约半数重型HA的患者,是由于FⅧ基因第22内含子(IVS22)内的F8A1与其远端约400～500kb处高度同源的序列F8A2或F8A3发生基因倒位所致.迄今,国际上检测这种基因倒位都是用Southern印迹杂交技术.虽然这种技术能够准确地查出是否有基因倒位,并能区分远端倒位与近端倒位等不同的类型,但此技术操作步骤繁多,流程长,出结果慢,难度大,且要操作放射性同位素标记的探针等.我们从1996年开始在国际上率先研究利用长距离DNA扩增技术(LD-PCR)替代Southern印迹杂交进行FⅧ基因倒位的诊断.经二年努力终获成功,并进行了推广应用.
作者 刘敬忠 梁燕 肖白 周艳 管怡
机构地区 首都医科大学附属北京朝阳医院北京基因诊断实验室
出处 《医学研究通讯》 2001年第10期19-19,共1页 Bulletin of Medical Research
关键词 重型血友病甲 凝血因子Ⅷ 基因诊断
分类号 R554.1 [医药卫生—血液循环系统疾病]
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同被引文献13

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引证文献1

医学研究通讯
2001年 第10期

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