摘要
线粒体是细胞内的重要细胞器,普遍存在于真核细胞中.它具有独特的超微结构,通过氧化磷酸化合成ATP供给细胞各种生命活动的需要.1981年Anderson[1]等发表了人类线粒体DNA(mtDNA)的全序列.1988年,Holt 和 wallace分别在线粒体脑病和Leber's遗传性视神经病(LHON)患者的细胞中发现了 mtDNA 突变,从而开辟了研究mtDNA 突变与人类疾病的新领域.目前已发现mtDNA的50多种点突变和 100 多种基因重排与人类疾病相关[2].
出处
《天津医药》
CAS
北大核心
2002年第5期316-318,共3页
Tianjin Medical Journal