摘要
目的:通过分析15例新生儿21-三体综合征临床资料,了解21-三体综合征在新生儿期的临床表现特点及其发病的相关因素,探讨早发现、早诊断及降低发病率的途径。方法:收集2011年1月至2013年9月在新生儿科住院且疑似21-三体综合征进行染色体检查的患儿50例,其中15例经染色体核型分析确诊为21-三体综合征,对其临床资料进行综合分析。结果:21-三体综合征住院新生儿发生率为1.52%,男女比例约为0.67∶1;标准型21-三体核型47,XY(X),+21 14例,占93.3%,易位型1例,核型为47,XY,del(13)(p11.2),15 pstk+,+21,占6.7%;临床表现中,内眦赘肉、眼裂小眼距宽、鼻梁低平、肌张力低及韧带松弛的发生率为100.0%,舌外伸占73.3%,通贯手占66.7%,颈短宽、颈周皮肤松弛占13.3%,耳位异常占40.0%,第5小指缺节占33.3%,先天畸形(先心病)占46.7%;15例21-三体综合征中高龄孕产妇(≥35岁)12例,占80.0%。结论:加强对高龄孕产妇进行孕前教育,开展必要的产前检查及诊断,密切观察新生儿的临床表现,必要时做羊水穿刺、染色体检查,以达到早发现、早诊断,尽力减少21-三体综合征患儿的出生,提高人口素质的目的。
出处
《包头医学院学报》
CAS
2014年第4期68-69,共2页
Journal of Baotou Medical College
