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Pompe病的研究进展 被引量：2

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摘要 Pompe＇s病又称为Ⅱ型糖原累积病（glycogen storage disease,typeⅡ,GSDⅡ）,由荷兰病理学家Pompe于1932年首先提出〔1〕,是一种由于先天性酸性α-葡萄糖苷（acidα-glucosidase,GAA）缺陷所导致的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。近年来,特别是2006年美国FDA批准Myozyme作为Pompe＇s病的酶替代治疗（enzyme replacement therapy,ERT）药物以来,对GSDII的自然过程、Myozyme的疗效、免疫反应、病理、新生儿筛查、运动规律、陪伴治疗及基因治疗等方面取得了重要的进展，现就近年来研究进展综述如下。
作者 金梅花 金正勇
机构地区 延边大学附属医院儿科
出处 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第33期5541-5544,共4页 Maternal and Child Health Care of China
关键词 Ⅱ型糖原累积病 新生儿筛查 病理学家 代谢性疾病 GLUCOSIDASE GLYCOGEN 常染色体隐性 Pompe's免疫反应 心肌病
分类号 R589 [医药卫生—内分泌]
  • 相关文献

参考文献3

二级参考文献177

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共引文献308

同被引文献5

引证文献2

二级引证文献1

中国妇幼保健
2014年 第33期

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