摘要
目的了解清远地区人群CD41-42β地中海贫血(以下简称地贫)基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2 080例,其中儿童标本517例,成人标本1 563例。采用gap-PCR扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR-膜反向点杂交(PCR-RDB)技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为CD41-42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将CD41-42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)5项指标的差异。结果 (1)调查人群中,检出CD41-42基因型139例,CD41-42总携带率为6.68%(139/2 080),其中CD41-42杂合子110例(5.29%),CD41-42复合α地贫20例(0.96%),CD41-42复合β地贫9例(0.43%);CD41-42杂合子携带率、CD41-42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义(P>0.05),CD41-42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义(P<0.05),成人目前仅发现CD41-42/βEM一种β地贫双重杂合子。(2)各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为CD41-42复合β地贫>CD41-42>CD41-42复合α地贫(P<0.05)。(3)CD41-42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义(P>0.05);成人男女组间RBC、Hb、Hct差异有统计学意义(P<0.05),MCV、MCH差异无统计学意义(P>0.05);男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义(P<0.05);女性儿童与女性成人比较,组间RBC、Hb、Hct差异无统计学意义(P>0.05),MCV、MCH差异有统计学意义(P<0.05)。结论清远地区人群中,CD41-42β地贫以CD41-42杂合子最为常见,其次为CD41-42复合α地贫,CD41-42复合β地贫最为少见。CD41-42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41-42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。
出处
《广东医学》
CAS
北大核心
2015年第3期410-413,共4页
Guangdong Medical Journal
