摘要
Duchenne型肌营养不良症(DMD)是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果。但我国从事该病研究的医师分布不均,主要集中在大城市的大型医院;部分医师对该病的临床特征不甚熟悉,常有患儿入托体检时血清酶学升高误诊为肝炎而进行不必要的检查和治疗;对该病的诊断流程不甚了解;对该病的遗传咨询不甚清楚等。
出处
《中国现代神经疾病杂志》
CAS
2015年第6期423-425,共3页
Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery
基金
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280)
国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401)
国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04)
广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
关键词
肌营养不良
杜氏
综述
Muscular dystrophy, Duchenne
Review