摘要
在人类骨骼肌中,编码钙、钠、氯及钾离子通道的基因突变可以导致周期性麻痹与非萎缩性肌强直两大类骨骼肌离子通道病。周期性麻痹包括低钾型周期性麻痹、高钾型周期性麻痹、甲状腺毒性周期性麻痹、安德森-塔维勒综合征。非萎缩性肌强直包括先天性肌强直、先天性副肌强直和钠离子通道性肌强直。遗传因素是导致骨骼肌离子通道病的重要原因,分子遗传学研究已发现7个相关的致病基因,包括SCN4A、CACNA1S、KCNJ2、KCNJ5、CLCN1、KCNJ18及KCNE3。文章对骨骼肌离子通道病的临床特点以及致病基因的研究进展进行综述。
Mutations of genes encoding the calcium,sodium,chloride,and potassium channels of human skeletal muscles can result in two skeletal muscle ion channelopathies,i.e.the periodic paralyses and nondystrophic myotonias.Periodic paralyses include hyper and hypokalemic periodic paralysis,thyrotoxichypokalaemic periodic paralysis,and Andersen-Tawil syndrome.The nondystrophic myotonias involve myotoniacongenita,paramyotoniacongenita,and sodiumchannel myotonias.Hereditary factor is one of important reasons leading to skeletal muscle ion channelopathies.Molecular genetic studies have found 7 related disease-causing genes,including SCN4 A,CACNA1S,KCNJ2,KCNJ5,CLCN1,KCNJ18,and KCNE3.This paper reviews research advances of clinical characteristics and disease-causing genes of skeletal muscle ion channelopathies.
出处
《上海交通大学学报（医学版）》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第7期1068-1073,共6页
Journal of Shanghai Jiao tong University:Medical Science
基金
国家自然科学基金(81271262)
上海市科委科研计划重点项目(12ZR1418500)~~
关键词
骨骼肌离子通道病
周期性麻痹
肌强直
skeletal muscle channelopathies
periodic paralysis
myotonia
