青海土族首报苯丙酮尿症L255S/V388M双重突变杂合子一例

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摘要 1病例患儿,女,土族,2011年1月4日出生,2011年10月初诊,患儿头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育中度障碍,言语、运动及儿童行为严重滞后,肌张力稍高,注意力不太集中,皮肤及尿液可闻有强烈鼠臭味,尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹,其父母身体健康,均无遗传病史,非近亲婚配。留取患儿及父母血液,分别测定血苯丙氨酸（Phe）浓度。

作者何江余伍忠徐发亮王守磊王惠珍杨曦

机构地区兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所青海省妇幼保健院

出处《中国优生与遗传杂志》 2016年第2期37-38,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词 L255S/V388M 苯丙酮尿症近亲婚配氯化铁试验遗传病史儿童行为青海土族肌张力杂合子参考值

分类号 R725.8 [医药卫生—儿科] R440 [医药卫生—诊断学]

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