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口腔颌面部Ⅰ型神经纤维瘤病研究进展

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摘要 Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibroma.tosis type 1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,目前,在人类已知的基因突变疾病中,成为了突变率最高的疾病之一,患病几率也高达1/2000。作为一种多系统性疾病,Ⅰ型神经纤维瘤病最显著的两个特点就是缓慢进展性与极度多样性。此外,Ⅰ型神经纤维瘤病作为一种显性遗传病,其主要表现为咖啡色斑、神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、Lisch小体和骨组织病损,而其最常见的则为口腔表现,口腔表现率高达约72%。由于NF1比较常见,且多表现在口腔,而口腔颌面部的治疗仍以改善面容和功能为主。随着科技的进步,近几年来,口腔颌面部的手术技术、影像学检查等各方面的治疗都有了非常大的突破。为此,本文从Ⅰ型神经纤维瘤病的临床表现、病理病因、诊断等方面进行了综述,重点介绍了近年来的研究进展。
作者 张云龙
出处 《中国医疗美容》 2016年第2期65-67,共3页 China Medical Cosmetology
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