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原发性闭角型青光眼易感基因研究进展 被引量：6

Progress in geneticsusceptibility to primary angle-closure glaucoma
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摘要 青光眼是一类异质性视神经病变,具有进行性和不可逆转的视神经破坏及视网膜神经节细胞变性的特点。原发性闭角型青光眼(PACG)在爱斯基摩人群、中国人群、印度人群和蒙古人群中最常见的一类青光眼。PACG是多基因复杂疾病,具有较强的遗传倾向。近年来PACG易感基因的研究越来越多,主要通过全基因组关联分析研究(GWAS)以及候选基因研究的方法。GWAS研究发现的三个易感位点(PLEKHA7基因中的rs11024102、COL11Al基因中的rs3753841以及位于8号染色体长臂上的ST18和PCMTDI基因之间的rs1015213)在不同人群得到验证,然而大多数候选基因法发现的其他位点未能得到人群验证。这可能说明涉及PACG致病遗传原因比较复杂,进一步的关联分析以及动物模型基因功能研究需要进行。本文就PACG相关研究背景及易感基因研究进展进行概述。
作者 罗怀超 林婴 杨正林
机构地区 四川医科大学临床医学院 四川省医学科学院.四川省人民医院四川省人类基因研究重点实验室
出处 《实用医院临床杂志》 2016年第2期158-162,共5页 Practical Journal of Clinical Medicine
关键词 闭角青光眼 遗传易感性 全基因组关联分析 遗传学
分类号 R775.2 [医药卫生—眼科]
  • 相关文献

参考文献4

二级参考文献32

  • 1彭大伟,吕林,田祥,周文炳.小梁切除术后的激光断线术[J].中华眼科杂志,1994,30(4):249-252. 被引量：40
  • 2哈少平,张小隆,杨巧玲.巩膜瓣可调整缝线预防小梁切除术后浅前房的作用[J].中国实用眼科杂志,2006,24(7):708-709. 被引量：23
  • 3Mingguang H, Paul JF, Jian G, et al. Prevalence and clinical characteristic of glaucoma in adult Chinese: a population-based study in Liwan district, Guangzhou. IOVS, 2006, 47:2782-2788.
  • 4Suriyapperuma SP, Child A, Desai T, et al. A new locus (GLC1H) for adult-onset priraary open-angle glaucoma maps to the 2plS-p16 region. Arch Ophthalmol, 2007, 125:86-92.
  • 5Vincent AL, Billingsley G, Buys Y, et al. Digenic inheritance of earlyonset glaucoma: CYP1B1, a potential modifier gene. Am J Hum Genet, 2002, 70:448-460.
  • 6Kaur K, Reddy ABM, Mukhopadhyay A, et al. Myocilin gene implicated in primary congenital glaucoma. Clin Genet, 2005, 67 : 335-340.
  • 7Melki R, Colomb E, Lefort N, et al. CYP1B1 mutations in French patients with early-onset primary open-angle glaucoma. J Med C.enet, 2004, 41 : 647-651.
  • 8Wang Q, Liu M, Xu C, et al. Novel CACNA1S mutation causes autosoreal dominant hypokalemic periodic paralysis in a Chinese family. J Mol Med, 2005, 83:203-208.
  • 9Chakrabarti S, Devi KR, Komatireddy S, et al. Glaucoma-associated CYP1B1 mutations share similar haplotype backgrounds in POAG and PACG phenotypes. In.st Ophtholmol Vis Sci, 2007, 48 : 5439-5444.
  • 10Faucher M, Anctil JL, Rodrigue MA, et al. Founder TIGR/myocilin mutations for glaucoma in the Quebec population. Hum Mol Genet, 2002, 11 : 2077-2090.

共引文献34

同被引文献65

引证文献6

二级引证文献22

实用医院临床杂志
2016年 第2期

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