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t(2;3)(q35;p21)平衡易位一家三例
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摘要
孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1/120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t(2;3)(q35;p21)(图1)。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。
作者
刘洁
左娟
朱瑾
李朝晖
机构地区
福建医科大学附属闽东医院检验科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第3期339-339,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
平衡易位
产前诊断
21-三体
血清学筛查
染色体核型
穿刺诊断
近亲结婚
高风险
分类号
R714.5 [医药卫生—妇产科学]
R440 [医药卫生—诊断学]
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