期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

一例成人糖原累积病Ⅱb型患者的护理

Nursing for an adult patient with type II b glycogen storage disease(Danon disease)
下载PDF
导出
摘要 糖原累积病Ⅱb型（Danon病）是一种X连锁显性遗传性溶酶体病,由编码溶媒体相关膜蛋白-2基因（LAMP-2）突变导致溶媒体存储障碍性疾病（[1]）。LAMP2基因定位于Xq24,该基因的第9号外显子的剪切差异,导致LAMP2蛋白存在3种亚型：其中LAMP2A和LAMP2C大量分布于肝脏、
作者 莫然 于丽根
机构地区 北京协和医院CCU
出处 《护士进修杂志》 2016年第13期1246-1247,共2页 Journal of Nurses Training
关键词 糖原累积病Ⅱb型 护理 TYyeⅡb glycogen storage disease Nursing
分类号 R473.5 [医药卫生—护理学]
  • 相关文献

参考文献5

二级参考文献49

  • 1Danon M J, Oh SJ, Dimauro S, et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase[ J. Neurology, 1981, 31 (1) : 51-57.
  • 2Mamn BJ, Roberts WC, Arad M, et al. Clinical outcome and phenotypic expression in LAMP2 cardiomyopathy[ J]. JAMA, 2009, 301 (12) : 1253-1259.
  • 3Sabourdy F, Michelakakis H, Anastasakis A, et al. Danon disease: further clinical and molecular heterogeneity [ J ]. Muscle Nerve, 2009, 39 ( 6 ) : 837844.
  • 4Nishino I, Fu J, Tanji K, et al. Primary LAMP-2 deficiency causes X-linked vacuolar cardiomyopathy and myopathy ( Danon disease ) [ J ]. Nature, 2000, 406(6798) : 906-910.
  • 5Charron P, Villard E, S6billon P, et al. Danon's disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy : a systematic survey [ J ]. Heart, 2004, 90 ( 8 ) : 842-846.
  • 6Arad M, Maron BJ, Gorharn JM, et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy[J]. N Engl J Med, 2005, 352(4) : 362-372.
  • 7Yang Z, Mcmahon CJ, Smith LR, et ah Danon disease as an undelTecognized cause of hypertrophic cardiomyopathy in children [ J ]. Circulation, 2005, 112 (11) : 1612-1617.
  • 8Lewis V, Green SA, Marsh M, et al. Glycoproteins of the lysosomal membrane [J]. ,1 Cell Biol, 1985, 100(6): 1839-1847.
  • 9Marie-Genevieve M, Jeanne M, Chen JW, et al. Two human lysosomal membrane glyeoproteins, h-lamp-1 and h-lamp-2, are encoded by genes localized to chromosome 13q34 and chromosome Xq24-25, respectively[ J]. J Biol Chem, 1990, 265(13) : 7548-7551.
  • 10Eskelinen EL, Cuervo AM, Taylor MR, et al. Unifying nomenelature for the isofonns of the lysosomal membrane protein LAMP-2 [ J ]. Traffic, 2005, 6 (ll) : 1058-1061.

共引文献41

护士进修杂志
2016年 第13期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部