期刊文献+

24例唐氏综合征患儿合并症及发病因素分析 被引量:5

下载PDF
导出
摘要 目的分析海南省三亚地区24例唐氏综合征(DS)活产婴儿的临床合并症及相关发病因素,为DS三级预防提供科学依据。方法选取2010年10月至2013年6月海南省第三人民医院、三亚市人民医院及三亚市妇幼保健院妇产科分娩的24例DS新生儿作为调查对象。新生儿经产科医师详细体检,对临床疑似DS的新生儿通过外周血染色体检查确诊,并分析DS患儿及其产妇的临床特征。结果 24例DS患儿均为三体型,男占75.00%,女占25.00%;患儿以第1、第2胎者居多,共占83.33%;患儿合并有脏器畸形者占62.50%;24例DS患儿的产妇中位年龄为29.83岁;除1例产妇孕前曾接受唐氏筛查结果为低风险外,其余23例均未接受产前唐氏筛查或产前诊断。结论 DS患儿多数合并重要脏器畸形;加强产前筛查及产前诊断是避免DS患儿出生的主要措施。
出处 《检验医学与临床》 CAS 2017年第8期1148-1150,共3页 Laboratory Medicine and Clinic
基金 海南省三亚市医疗卫生科技创新项目(YW1220) 海南省三亚市院地科技合作项目(2011YD62) 海南省卫生和计划生育委员会2011年度科研立项课题资助项目(琼卫2011-84)
  • 相关文献

参考文献7

二级参考文献52

  • 1夏建红,赵庆国,李兵,何少兰.广东省围产儿先天愚型的流行趋势及干预对策[J].中国妇幼保健,2006,21(1):80-82. 被引量:6
  • 2黄燕,税青林,赵小平,余红.21-三体综合征患儿发病与母亲年龄和环境因素的关系[J].中国妇幼保健,2006,21(2):246-247. 被引量:9
  • 3陆建英,王天飞,杨惠珠,郭茗,骆敏,郁凯明,孙路明,段涛.7059例孕妇唐氏综合征筛查及羊水产前诊断[J].中国优生与遗传杂志,2007,15(7):24-25. 被引量:40
  • 4Hook EB. Rates of chromosome abnormalities at different maternal ages[J] . Obstet Gyneeol, 1981, 58:282.
  • 5Hook EB, Cross PK, Schreinemachers DM. Chromosomal abnormality rates at amniocentesis and in live - born infants [J] . JAMA, 1983, 249 : 2034.
  • 6Korenberg JR,Chen XN,Schipper R,et al.Down's syndrome phenotypes:The consequences of chromosomal imbalance[J].Proc Natl Acad Sci USA,1994,91(11):4997-5001.
  • 7Krantz DA,Hallahan TW,Orlandi F,et al.First-trimester Down syndrome screening using dried blood biochemistry and nuchal translucency.Obstet Gynecol,2000,96(2):207-213.
  • 8Hulten MA,Dhanjal S,Pertl B.Rapid and simple prenatal diagnosis of common chromosome disorders:Advantages and disadvantages of the molecular methods FISH and QF-PCR.Reproduction,2003,126,279-297.
  • 9Angelique JA,Brigitte HW,Ton F,et al.Detection of chromosome aneuploidies in chorionic villus samples by multiplex ligationdependent probe amplification.J Mol Diagn,2009,11(1):17-24.
  • 10Darren KG, Michael AA, Elise Am, et al. Sex ratio in normal and disomie sperm: evidence that the extra chromosome 21 preferentially segregates tith the Y chromosome[J]. Am J Hum Mol Genet, 1996, 59:1108 -1113.

共引文献40

同被引文献40

引证文献5

二级引证文献19

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部