一例伴低磷性佝偻病的McCune-Albright综合征临床分析及GNAS基因检测
被引量：1
Clinical analysis and GNAS gene sequencing of one case of McCune-Albright syndrome with hypophosphatemic rickets
摘要
McCune—Albright综合征（MAS）最早由美国医生McCune和Albtight在1936年和1937年提出，以骨纤维异常增殖、皮肤咖啡斑、内分泌功能紊乱的三联征表现为特点，患病率为1／1000000至1／100000之间．女性高于男性。
出处
《中华内分泌代谢杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2017年第9期784-786,共3页
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism
参考文献4
-
1周吉,刘建民.人类GNAS1基因突变的研究进展[J].国际内分泌代谢杂志,2007,27(5):325-328. 被引量：7
-
2周吉,孙立昊,崔斌,宋怀东,李小英,宁光,刘建民.McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断[J].中华内分泌代谢杂志,2007,23(3):235-238. 被引量：5
-
3张丛,黄香兰,夏维波.成纤维细胞生长因子23相关的低磷性佝偻病/骨软化症[J].中华内科杂志,2015,54(9):817-820. 被引量：4
-
4蒋欣,李园,彭明惺.儿童McCune—Albright综合征研究进展[J].中华小儿外科杂志,2015,36(12):956-960. 被引量：6
二级参考文献79
-
1廖东.McCune-Albright综合征合并垂体肿瘤一例[J].中华儿科杂志,2005,43(3):224-225. 被引量：3
-
2彭依群,廖二元,罗湘杭,谢辉,朱旭萍,苏欣.McCune-Albright综合征一例报道[J].中华内分泌代谢杂志,2005,21(2):185-186. 被引量：3
-
3Candeliere GA, Roughley PJ, Glorieux FH. Polymerase chain reaction based technique for the selective enrichment and analysis of mosaic Arg (201) mutations in Gα(s) from patients with fibrous dysplasia of bone. Bone, 1997,21:201-206.
-
4Riminucci M, Fisher LW, Majolagbe A, et al. A novel GNASI mutation, R201G, in McCune-Albright syndrome. J Bone Miner Res, 1999,14 : 1987-1989.
-
5Weinstein LS. The stimulatory G protein α-subunit gene: mutations and imprinting lead to complex phenotypes. J Clin Endocrinol Metab, 2001,86:4622-4626.
-
6Happle R. The McCune-Albright syndrome: A lethal gene surviving by mosaicism. Clin Genet, 1986,29:321-324.
-
7Schwindinger WF, Francomano CA, Levine MA. Idenification of a mutation in the gene encoding the alpha subunit of the stimulatory G protein of adenylyl cyclase in McCune-Albright syndrome. Proc Natl Acad Sci USA, 1992,89:5152-5156.
-
8Shenker A, Weinstein LS, Moran A, et al. Severe endocrine and nonendocrine manifestations of the McCune-Albright syndrome associated with activating mutations of the stimulatory G protein Gs. J Pediatr, 1993,123:509-518.
-
9Shires R, White MP, Avioli LV. Idiopathic hypothalamic hypogonadotropic hypogonadism with polyostotic fibrous dysplasia. Arch Intern Med, 1979,139 : 1187-1189.
-
10Bhansali A, Sharma BS, Sreenivasulu P, et al. Acromegaly with fibrous dysplasia: McCune-Albright Syndrome clinical studies in 3 cases and brief review of literature. Endocr J, 2003,50:793-799.
共引文献18
-
1宋春华,宋卫娜,李晓明.小儿维生素D缺乏性佝偻病与血碱性磷酸酶、血25-羟维生素D3 表达水平的相关性研究[J].中国临床实用医学,2019,10(4):49-51. 被引量：10
-
2闫清淳,袁新宇.McCune—Albright综合征2例并文献复习[J].实用放射学杂志,2010,26(1):151-152. 被引量：1
-
3王颖,党文庆,吕尊周,翟继鹏,徐宁迎.阉割对金华猪甲状腺组织GNAS基因表达的影响[J].扬州大学学报（农业与生命科学版）,2010,31(4):62-65.
-
4李虹,胡兆霆,谭珍妮,侯庆臻,彭健.GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性房颤的相关性[J].南方医科大学学报,2013,33(10):1508-1511. 被引量：4
-
5孟巳琦,武培松,李晋新,周贤惠,许国军,张宇,孙凌,邢强,王红丽,周祁娜,孙帅,汤宝鹏.新疆维吾尔族和汉族GNAS1基因T393C单核苷酸多态性与非瓣膜性心房颤动相关性的研究[J].中国心脏起搏与心电生理杂志,2015,29(1):38-41. 被引量：4
-
6曾碧荷,陶月红.McCune-Albright综合征诊治现状[J].医学综述,2016,22(22):4475-4479. 被引量：4
-
7杜悦新.骨碱性磷酸酶、血25-(OH)D联合其他实验室指标诊断小儿维生素D缺乏性佝偻病的价值[J].中国妇幼保健,2017,32(15):3561-3563. 被引量：25
-
8陈启铭,孟箭.McCune-Albright综合征伴甲状腺功能亢进1例报告及文献复习[J].上海口腔医学,2018,27(4):445-448.
-
9朱礼,黄涛,章素芳,程鹏,胡小云.1例假性甲状旁腺功能减退症Ia型GNAS基因新生突变[J].临床医药文献电子杂志,2020,7(26):167-168.
-
10寒宇阳,赵文英,李垣君,张杏莲.以皮肤骨瘤为首发症状的Albright遗传性骨营养不良症一例[J].中华皮肤科杂志,2020,53(9):736-737. 被引量：1
同被引文献3
-
1曾碧荷,陶月红.McCune-Albright综合征诊治现状[J].医学综述,2016,22(22):4475-4479. 被引量：4
-
2魏铭(综述),罗小平(审校).儿童McCune-Albright综合征诊疗进展[J].国际儿科学杂志,2021,48(11):757-760. 被引量：2
-
3高慧慧,严诗钰,陈丹丹,袁长征,孙莉颖.McCune-Albright综合征诊治进展[J].中华医学杂志,2021,101(46):3836-3840. 被引量：4
-
1田奇,刘建伟,张伟华,田雅芝,陈淑文.肉仔鸡低磷性佝偻病[J].养禽与禽病防治,1993(2):46-46.
-
2郑俊杰,童安莉,茅江峰,邢小平,李梅,伍学焱.McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道[J].中华内分泌代谢杂志,2017,33(9):787-789. 被引量：2
-
3王立国,付新志,等.男性——Albright综合征2例分析[J].医用放射技术杂志,2003(1):100-100.
-
4Me友蜜语 Letters&Voice[J].医学美学美容,2015(6):5-5.
-
5张偲,罗小平.低磷抗维生素D性佝偻病诊治进展[J].中国实用儿科杂志,2017,32(9):669-673. 被引量：14
-
6朱光第.颧骨肿瘤3例报告[J].华南国防医学杂志,2001,15(2):67-69. 被引量：1
-
7栾兆棠,李焕铮,胡林,陈冲,徐雪琴,项延包,唐少华.一个低血磷性佝偻病家系的基因突变检测及产前诊断[J].中华医学遗传学杂志,2017,34(5):633-636.
-
8吕淑芳,彭媛,江静.ACS2参与拟南芥幼苗根生长响应低磷反应的机制[J].植物生理学报,2017,53(8):1435-1443. 被引量：3
-
9陈莉丹,汪克丽,谭春苗.以咯血为首发症状的急性肺栓塞的护理体会[J].西南国防医药,2017,27(9):1006-1007. 被引量：6
-
10刘亚非,李兴华,王冰.肘关节外侧入路固定联合分时康复干预治疗肘关节三联征[J].中医正骨,2017,29(9):61-63.
