期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机理研究进展 被引量：4

下载PDF
导出
摘要 遗传性出血性毛细血管扩张征(hereditary hemorrhagictelangiectasia,HHT),又名Rendu-Osler-Weber综合征,是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病。目前流行病学调查研究显示,该病发病率远比以前认为的要高,在法国约为1/2 351,丹麦的Funen约为1/3 500,美国佛蒙特约为1/6 500,北爱尔兰约为1/39 000。然而,国内尚未有大规模的资料统计。本病的发病与年龄相关,一般在40～45岁左右。
作者 张磊
机构地区 中国医学科学院血液学研究所血液病医院
出处 《血栓与止血学》 2002年第3期131-134,共4页 Chinese Journal of Thrombosis and Hemostasis
关键词 Ⅱ型遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机理 研究进展 ALK-1基因 TGF-Β
分类号 R543.7 [医药卫生—心血管疾病]
  • 相关文献

参考文献21

  • 1[1]Mcallister KA, Grogg KM, Johnson DW, et al. Endoglin, a TGF-βbinding protein of endothelial cells, is the gene for hereditary haemorrhagic telangiectasia type 1. Nat Genet, 1994,8:345-351.
  • 2[2]Tamie E, McDonald, Franklin J, et al. Clinical manifestations in a large hereditary hemorrhagic telanigectasia(HHT) type 2 kindred. A J Med Genetics, 2000,93: 320-327.
  • 3[3]Johnson DW, Berg JN, Gallione CJ, et al. A second locus for hereditary hemorrhagic teleangiectasia maps to chromosome 12. Genome Res, 1995,5:21-28.
  • 4[4]Berg JN, Gallione CJ, Stenzel TT, et al. The activin receptor like kinase 1 gene: genomic structure and mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2. Am J Hum Genet, 1997,61:60-67.
  • 5[5]Douglas A. Marchuk Genetic abnormalities in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Curr Opin Hematol, 1998,5:332-338.
  • 6[6]Klaus DJ, Gallione CJ, Anthony K, et al. Novel missense and frameshift mutations in the activin receptor-like kinase-1 gene in hereditary hemorrhagic telangiectasia. Human Mutaton: Online Mutations in Brief, 1998,164.
  • 7[7]Massagne J: TGF-β signal transduction. Annu Rev Biochem, 1998,67:753-791.
  • 8[8]Taipale J, Saharinen J, Keski-Oja J. Extracellular matrix-associated transforming growth factor-β: role in cancer cell growth and invasion.Adv Cancer Res, 1998,75:87-134.
  • 9[9]Sinha S, Nevett C, Shuttleworth CA, et al Cellular and extracellular biology of the latent transforming growth factor-β binding proteins.Matrix Biol, 1998,17:529-545.
  • 10[10]Crawford SE, Stellmach V, Murphy-Ullrich JE, et al. Thrombospondin-1 is major activator of TGF-β in vivo. Cell, 1998,93:1159-1170.

同被引文献21

引证文献4

二级引证文献13

血栓与止血学
2002年 第3期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部