应用mRNA/PCR技术研究中国人常见的一种β-地中海贫血基因(IVS-Ⅱnt.654 C→T)的剪接缺陷被引量：2

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摘要应用扩增cDNA的直接序列测定,分析了中国人一种常见的β-地中海贫血突变类型(ⅣS-Ⅱ nt. 654 C→T)的转录产物和mRNA的剪接缺陷,结果表明这一突变基因除了导致β-珠蛋白m RNA的加工错误外,仍然产生少量正常剪接加工的mRNA。从而导致β^+地中海贫血。本文报道的方法为在转录水平上研究基因的表达,以及为遗传性疾病的分子缺陷提供简便和灵敏的新途径。

作者黄淑帧任兆瑞曾溢滔曾凡一 G.P.Rodgers A.N.Schechter

机构地区上海市儿童医院上海医学遗传研究所美国国立糖尿病

出处《中国科学（B辑）》 CSCD 北大核心 1991年第11期1188-1192,共5页 Science in China(Series B)

基金美国NIH科学基金HLB-29623 中国国家863高技术项目资助

关键词地中海贫血 MRNA 聚合酶链反应

分类号 R556.61 [医药卫生—血液循环系统疾病]

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中国科学（B辑）

1991年第11期

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