摘要
目的探讨先天性肾上腺发育不良(AHC)的有效诊断方法。方法对1例确诊AHC患儿的临床资料及基因检测结果进行分析。结果该患儿婴儿期曾出现皮肤色素沉着、高钾血症、低钠血症、休克,诊断为先天性肾上腺皮质增生症,口服氢化可的松、氟氢可的松治疗,病情好转。之后患儿出现生长迟缓,6岁8个月时就诊,查血清17-羟孕酮0.261 ng/mL、促肾上腺皮质激素释放激素(ACTH)161.7 pg/mL、皮质醇8.708 ng/mL、睾酮<0.025ng/mL、孕酮<0.030 ng/mL,电解质、血气分析均无异常发现,CT检查双侧肾上腺区未见明显占位,X线检测骨龄相当于7岁。基因检测结果显示患儿NR0B1基因1号外显子和2号外显子区域存在大片段缺失,确诊为AHC。结论AHC临床表现复杂,对有皮肤色素沉着、严重高血钾、低血钠、血清ACTH水平明显升高的患儿应排除AHC,NR0B1基因检测是诊断AHC的可靠手段。
出处
《山东医药》
CAS
2018年第35期81-83,共3页
Shandong Medical Journal
